基因檢測的最主要的作用

一、疾病診斷例如對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養，整個檢驗流程需要在兩周以上，現在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在1小時內就能得出結果。二、疾病預防檢測健康人群的基因型，預測個人患病的風險，并向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發生。現代醫學認為：疾病是由于先天的基因稟性和后天的外在因素共同作用的結果。幾乎所有疾病的發生都與基因有關，在某些情況下基因發生了突變，導致了人體機能紊亂，偏離正常生理功能的標準狀態，而給疾病可乘之機;同時，外部誘變因素(環境、氣候、飲食、核輻射、生活習慣等等)也可以導致基因突變。如果外因與內因相互作用疊加在一起，那么疾病就會發生。通過基因檢測，在上皮細胞的增生還沒有真正演化成結腸癌的時候，就能夠發現結腸癌的苗頭，及早采取措施進行預防，例如通過改善生活習慣，改變生活環境和科學的*養生調節來有效地避免各種不良影響，就有可能防止結腸癌的產生。三、指導個體化用藥研究發現基因UGT1A1啟動子區域的多態性與藥物伊立替康的毒副作用有相關性。如果盲目用藥可造成中性粒細胞減少及腹瀉的副作用。美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進行UGT1A1基因型的檢測。中國國家衛生部在新的臨床檢驗項目目錄中也增列了“化學藥品個體化用藥基因檢測項目”。 UGT1A1基因型檢測對于臨床正確用藥，減少毒副作用，提高liao效具有明確的臨床意義。