基因檢測：邁向健康終極夢想

　　人人都想手握一本健康詞典，查閱它就能知道身體哪里出了毛病。把詞典里的詞改一改刪一刪，毛病就沒了。這是人類對健康的終極夢想。

　　這種夢想正慢慢變得真實起來。實際上，近年來出現的基因檢測業務就是基于這一理念而興起的。現代基因組學研究表明，DNA的變異會對人體產生深遠的影響。

　　真正將“個人基因檢測”帶出科幻片一路沖入普通人眼中的，是好萊塢影星安吉麗娜·朱莉。因檢測出基因缺陷，朱莉選擇將自己的乳腺切除。

　　這一頗有爭議性的做法讓人們深深記住了基因檢測到底是什么，即通過檢測個體基因，可以對每個人進行個體化診斷和治療，目的則是有針對性地從根本上解決健康問題。

　　當然，這個目的是美好的意愿。事實是否真的如此呢？《紐約時報》的記者Kira Peikoff在去年一共去了23andme、Genetic Testing Laboratories(G.T.L.)和Pathway Genomics三家公司做基因分析，最終，每家公司分析出的結果都不一樣。

　　暫且不定性基因分析到底靠不靠譜—實際上至今這一點也沒有得到定性，但至少記者的這一行為的背后，凸顯的是人們對這一市場還沒有被統一標準化的普遍疑慮。

　　在我國，基因檢測機構需要資質才能進行。有資質進行基因檢測的機構一般會與醫院合作，醫生向病人推薦診斷機構，并將其在醫院采集的身體樣本送至這一檢測機構，最終制定病人的治療方案。此外，一些遺傳病人的家屬以及一些有預防意識的人也會出于預防的目的而進行檢測。

　　這一市場正越來越受政府部門的重視。今年6月30日，國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，即批準了華大基因兩款基因測序儀及檢測試劑盒的注冊。

　　這兩款基因產前檢測產品應用于“無創產篩”，為孕產婦篩查唐氏綜合征等先天性基因缺陷。

　　“填補國際空白。”國家食品藥品監督管理總局在提及基因測序產業發展時表示，會高度關注基因測序診斷產業發展，組織相關技術部門研制完成基因測序診斷產品相關國家參考品。這預示著未來，除了孕檢方面的基因檢測被批準，更多基因檢測產品獲批將是大的方向。

　　下一步，國家食品藥品監督管理總局將與有關部門合作，加強產品上市后質量監管，做好其他創新基因測序診斷產品注冊工作，促進相關產業的健康有序發展。

　　產業想要發展，我們還缺什么？

　　目前，基因檢測的準確程度主要取決于檢測機構的基因數據庫。這類診斷主要觀察兩個方面，一方面是看基因是否存在突變，另一方面則要看基因數量有多少。尤其是在看基因是否突變時，需要有足夠多的對照樣本才能確定這一基因在人群中是多數還是少數，進而發現其是否突變。

　　而放眼國際基因檢測市場，我國在這一技術層面與國際有著差距。

　　數據庫的建立需要投入大量的人力和財力，如果中國的公司做不到這一點，只能選取西方國家的基因數據庫。但由于人種不同，準確性無法保證。

　　相比西方國家，我國基因檢測市場目前的情況被多種業界聲音形容為“行業集中度低、良莠不齊”等。

　　但疑慮歸疑慮，只要科技繼續進步，只要人類仍然保有最樸實的健康觀，這一市場就空間無限。