基因測序技術首次實現胚胎篩選

　　來自牛津大學的科學家們利用新的基因測序技術對胚胎進行分析，從而選擇試管受精的胚胎。之前，新的基因測序技術從來沒用被用于胚胎的篩選。

　　這項分析技術稱為“下一代測序技術”，一種強大的方用來解讀所有的基因。通過測試每個樣品產生大量的DNA數據，同時揭示遺傳性疾病，染色體的異常及線粒體的突變。下一代測序技術已經用于多個基因研究領域和疾病的診斷。Dr Wells 表示：“采用這項技術用于評估胚胎，可以允許我們來分析嚴重的遺傳性疾病及致死性的染色體異常。下一代測序技術使我們對生物學胚胎有進一步的理解。”

　　把一個胚胎植入子宮形成妊娠仍然是試管嬰兒的關鍵。平均，只有30%的胚胎經過選擇后移入子宮。移入子宮的胚胎的失敗率很高的原因不清楚，但主要可能的原因是遺傳或染色體缺陷。在過去的幾十年，引入了一些基因篩選的方法，當用于進行隨機臨床實驗時，發現這些方法都是有缺陷的。這項新的下一代測序技術克服了目前主要的缺陷問題：

　　1.產生完整的染色體信息用來揭示流產的原因——胎兒的畸形

　　2.同時發現嚴重的基因缺陷

　　3.大約16個小時就可以完成分析，就避免了胚胎冷凍的時間

　　4.胚胎篩選的費用大大降低了。

　　這項研究表明今天可以用新的下一代測序技術測試胚胎選擇的準確性和可預測性。驗證了來自細胞系的多個細胞的染色體的異常，基因缺陷或線粒體DNA的突變。

　　另外，來自45個胚胎的細胞，先前使用其他技術發現了異常，通過下一代測序技術重新分析。也證明了下一代測序技術的高的準確性，這個方法目前用于臨床，細胞的樣本來自囊胚。囊胚由2對經歷了試管嬰兒的夫婦提供。母親分別為35和39歲，一對夫婦有流產史。

　　下一代測序技術分析了2個試管嬰兒患者發現了3個染色體健康的囊胚;單胚胎植入引發妊娠。第一次懷孕結束后分娩了一個健康的男孩。Dr Wells表示：“許多胚胎產生在不孕治療期間無法形成一個胎兒是因為攜帶致命的異常基因。下一代測序技術提高了我們探測這些異常基因的能力從而幫助我們發現可以形成妊娠的胚胎。這也就提高了試管嬰兒的成功率。”

　　“在過去的幾年，隨機臨床實驗的結果表明大多數患者受益于體外受精胚胎染色體的篩查，一些研究表明染色體篩查提升了50%的懷孕率。然而，這些基因測試的花費相當敖貴，很難應用于許多患者。下一代測序技術可以使染色提測序變得更加普遍通過降低成本。我們下一步是通過臨床隨機試驗來揭示這種方法是否真的有效。”