基因突變讓孕婦心“傷”

　　 有這樣一些基因突變，它們能讓年輕健康的女性更容易患上圍產期心肌病（PPCM）。這是一種罕見的疾病，特征是患者從妊娠最后一個月到產后五個月的某個時候心肌無力，出現嚴重的心力衰竭，并常常會終身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相關論文刊登于《循環》。

　　世界范圍內，每2000名分娩婦女中就有一名患有PPCM，其中大約1/3的會終生患上心力衰竭，其中大約5%的患者會在幾年內死亡。此前，女性患上PPCM的原因一直是個謎，直到2016年，美國賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院教授Zoltan P. Arany團隊的一項研究表明，一些基因突變使女性容易患上這種疾病。

　　此次，新研究揭示了另外4種以前未發現與PPCM相關的基因變異。而且該研究發現，相關基因圖譜與非缺血性擴張型心肌病（DCM）患者的基因圖譜高度相似，DCM通常影響中年人，醫學界對此了解也更多。

　　Arany說：“這項研究首次提供了PPCM廣泛的遺傳和表型圖譜，對于理解PPCM和DCM之間的相互關系具有重要意義。我們發現心衰是PPCM的一個重要風險因素，這表明正在開發的DCM方法也適用于PPCM患者。”

　　在這項研究中，賓夕法尼亞大學研究人員回顧性地分析了近470名患PPCM女性的數據，并查看了臨床信息和DNA樣本。然后，他們對67個基因進行了測序，其中包括一個名為TTN的基因。該基因能產生一種控制心肌細胞收縮和泵血的大蛋白質。分析結果顯示，10.4%的抽樣患者顯示TTN基因的縮短變異，相比之下，參考人群中只有1.2%的人顯示TTN基因的縮短變異。研究人員還發現，在抽樣患者中，另外3個先前與PPCM無關但與DCM相關的基因，短變異體的比例也過高。

　　研究人員希望該研究能推動相關治療的改變，并允許醫生遵循類似的、已經建立起來的用于DCM患者的基因檢測實踐和咨詢指南，以及基因特異性治療。

　　Arany說：“我們認為，這項研究表明，基因篩查和咨詢對患PPCM的女性是多么重要，但這在目前并不常見。作為一名醫生，知道你有一位孕婦顯示出這些基因突變，有PPCM風險，會促使你在護理方面做出改變，比如在高危變異的情況下降低使用除顫器的門檻，或就其患PPCM的風險向家庭成員提供咨詢。”

　　研究人員表示，這項研究揭示了對患PPCM的女性起作用的基因，但需要進一步研究的是，對于某些具有特定基因易感性的女性來說，懷孕是如何引發這種疾病的。因為并不是所有攜帶這些基因變異的女性在懷孕時都會患上PPCM。