畫親族疾病圖譜，抽取血液尋找缺陷基因，原來基因診斷是這么回事啊！昨天下午，市民在浙一醫院接受3名國外遺傳學專家地現場坐診，面對面感受了基因診斷的神奇。
15年的疑團昨天解開
下午2點30分，一號診室。美國哈佛大學遺傳學博士方展圖迎來一位40歲的清瘦女士。15年前，這名才25歲的女子，考場中，突然肚子絞痛，一診斷，竟然是卵巢囊腫。“但我當時還沒有結婚，沒有談過戀愛。”這名女子至今想不明白。
“你的家人有沒有這種疾病？”方展圖一邊問，一邊畫出一個親族的圖譜。“沒有！”女子說。
“這不是基因上的缺陷，僅僅是一種幾率非常小的疾病。不用擔心會傳給你的子女。”方展圖說。
親族圖譜能排除市民基因憂慮
3號診室則是英國圣喬治醫學院雪莉醫生的門診。記者注意到，這位醫生像其他遺傳學專家一樣，不斷地畫出病人親族圖譜。“你的父親50來歲得癌癥死亡，母親70多歲才診斷出癌癥，家中其他兄弟姐妹至今沒有人患上癌癥。”雪莉醫生對一臉擔心的56歲市民朱琦華說，“你不會有癌癥的基因缺陷，如果有基因問題，你的母親很早就會出現問題。”
基因診斷要畫家族圖譜
浙江大學遺傳與基因組醫學中心祁鳴教授說，基因診斷跟傳統診斷不同，要看親族健康圖譜。“通過親族健康圖譜，可以初步判斷患者的疾病是否屬于基因缺陷導致。”他說，打個比方，假如一名婦女的兒子、兄弟都有類似的疾病，則就可以判斷此婦女帶有此種缺陷基因，當然這并不絕對。
為了最終確定患者是否基因缺陷導致疾病，基因科學家們將抽取患者的血液，放入一種叫PCR的基因專業診斷儀器上進行測序或限制酶切等專業程序。
對于患者來說，把缺陷的基因找出來可以提前預防該種疾病，或者采取相應措施。
去年，全球基因科學家們已經找到了1200多種疾病基因；今年，科學家們又發現了440多種新的疾病基因。“更多的疾病基因發現，可以把診斷的范圍擴大，讓更多患者受益基因科學。”