復旦、上海交大NatureGenetics腫瘤研究新發現

　　來自復旦大學、上海交通大學的研究人員采用全基因組關聯研究（GWAS），鑒別出了散發性垂體腺瘤（pituitary adenoma）的一些易感位點。研究結果發布在6月1日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。

　　復旦大學的趙曜(Yao Zhao)教授和上海交通大學的師詠勇(Yongyong Shi)教授是這篇論文的共同通訊作者。趙曜教授主要從事腦腫瘤和腦血管病的臨床手術與應用基礎研究。師詠勇教授則主要從事人類復雜性狀的遺傳學研究工作。

　　垂體是人體重要的內分泌腺體，它在維持代謝穩態中起到了重要作用。垂體腺瘤在人群中患病率很高，大規模人體活檢證實，垂體腺瘤在自然人群中的患病率為8.4-22.5%；垂體腺瘤約占所有顱內腫瘤的15%，在青年人中位于顱內腫瘤發病率的第2位。近些年來，由于影像學技術和生化檢測技術的進步，垂體瘤的發病率正日趨增高，其中有臨床癥狀垂體腺瘤的患病率據估計高達7.2/10000。而絕大多數垂體腺瘤均以散發形式出現，但當前對于它的遺傳基礎仍知之甚少。

　　為了鑒別出散發性垂體腺瘤的遺傳易感位點，在這篇文章中作者們對漢族人群展開了三階段GWAS研究。他們首先在771個垂體腺瘤病例和2,788名對照人群中分析了全基因組SNP數據，隨后轉向一些有前景的變異，并在另外2個獨立組群（總共2,542個垂體腺瘤病例和3,620名對照）中進行了重復驗證。由此在組合分析中鑒別出了3個新的易感位點：10p12.31 (rs2359536, Pmeta = 2.25 × 10?10 and rs10828088, Pmeta = 6.27 × 10?10), 10q21.1 (rs10763170, Pmeta = 6.88 × 10?10) 和 13q12.13 (rs17083838, Pmeta = 1.89 × 10?8)。

　　根據研究人員所說，這是第一個針對散發性垂體腺瘤的GWAS研究，研究結果提供了有關這一疾病遺傳基礎的一些新見解。