復雜腫瘤全基因組異常的檢測難題得以解決

　　中國科學技術大學信息科學與技術學院副教授李驁研究組以原創性論文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在線發表了最新研究成果。論文的第一作者是博士生余振華。

　　基因組異常是多種惡性腫瘤的標志性特征，在腫瘤發病機理、臨床診斷和治療等研究中具有極為重要的作用。傳統的腫瘤基因組異常檢測技術存在著通量低、分辨率差等問題，隨著近年來大規模平行測序實驗技術的快速興起，新一代測序憑借其在通量和分辨率方面的獨特優勢，目前已經成為癌癥基因組學研究中最流行的實驗手段。但由于腫瘤本身的復雜性，從新一代測序數據中準確檢測基因組異常仍面臨著正常細胞摻雜和污染、腫瘤基因組非整倍體性等棘手問題。

　　該研究組提出一種基于全局參數化隱Markov模型的新算法，通過期望最大化方法對模型進行訓練和參數估計，從而有效解決了利用新一代測序技術檢測復雜腫瘤全基因組異常的國際性難題。

　　審稿人認為，該算法具有令人關注的特性并為解決上述問題提供了極佳的思路。