大型跨國研究解析卵巢癌

　　Mayo診所癌癥中心的研究人員發現了一個新基因，該基因會使女性更容易患上卵巢癌。他們對超過16,000名卵巢癌患者和超過26,000名健康女性進行了大規模分析，并由此找到了這個被稱為HNF1B的新基因。這項研究的結果發表在本期的Nature Communications雜志上。

　　這一成果得益于一項被稱為COGS的大型跨國合作項目(Collaborative Oncological Gene-environment Study)，該項目集合了來自歐洲、亞洲、澳大利亞和北美洲的多個研究團隊。現在，該項目催生了十多篇文章，同時發表在Nature Communications、Nature Genetics等五種期刊上。這一系列標志性的文章，為人們提供了超過250,000名個體的基因分析結果，分析了與三種激素相關癌癥有關的DNA序列，包括卵巢癌、乳腺癌和前列腺癌。

　　“在這個大型項目中，我們與多個研究團隊合作，獲取了寶貴的共享數據。這使我們能夠進一步理解上述疾病中的遺傳因素，”文章的資深作者，Mayo診所的Ellen Goode博士說。該項目還產生了另外三篇與卵巢癌和乳腺癌有關的文章，Dr. Goode同時也是這些文章的共同作者之一。在美國，卵巢癌是婦科癌癥中最常見的死因。

　　Dr. Goode及其同事在研究中發現，在不同卵巢上皮性癌亞型中，HNF1B的表達存在差異，而且這種差異與表觀遺傳學修飾有關。為了綜合研究HNF1B基因突變與患病風險的關系，他們在不同亞型的卵巢癌中檢測了該基因的突變，并分析了不同基因變體的甲基化和表達情況。

　　研究顯示，HNF1B中的突變會影響該基因啟動子的甲基化程度，從而產生不同的卵巢癌亞型。研究顯示，DNA甲基化對基因表達的激活和抑制，在癌癥中與基因突變同樣重要。

　　“不同的甲基化模式，是該基因增加癌癥風險的一個分子機制，”Dr. Goode說。“這一發現具有重要的臨床意義，不僅增進了我們對發病機理的了解，還能夠幫助我們更好的鑒別卵巢癌亞型，以及開發新的治療途徑。”