威爾遜病的并發癥
少數威爾遜病患者可出現精神癥狀。少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水。部分患者有緩慢進行性脾臟腫大，并引致貧血、白細胞及（或）血小板減少等脾功能亢進。
實驗室檢查
血清CP及血清銅氧化酶活性測定
是威爾遜病重要的診斷依據。
①血清銅藍蛋白測定：威爾遜病患者血清CP＜0.2g/L（正常值0.26～0.36g/L），甚至為零，血清CP值與病情、病程及驅銅療效無關，不能作為病情監測或療效觀察指標；新生兒血清CP值只有正常人的1/5，以后迅速升高，2～3個月達到成人水平；12歲前兒童血清CP矯正公式為：矯正后CP值=血清CP測定值×[（12-年齡）×1.7]；須注意血清CP降低還見于腎病綜合征、慢性活動性肝炎、原發性膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合征、蛋白-熱量不足性營養不良等。
②威爾遜病患者血清CP氧化酶活力＜0.2密度（正常值0.2～0.532光密度）。
微量銅測定
①血清銅測定
正常人為14.7～20.5mmol/L，90%的威爾遜病患者血清銅降低，血清銅與病情和療效無關，原發性膽汁性肝硬化、慢性活動性肝炎、腎病綜合征及嚴重營養不良等患者血清銅也可降低。
②尿銅測定
多數威爾遜病患者24小時尿銅量顯著增加，服排銅藥后尿銅進一步增高，體內蓄積銅大量排出后尿銅量漸降低，尿銅量可作為臨床調整排銅藥劑量參考指標；威爾遜病患者通常尿銅量＞200μg/24h（正常＜50μg/24h），個別高達1200μg/24h，少數患者正常或稍高；青霉胺負荷試驗：口服青霉胺后正常人和未經治療患者尿銅明顯增高，但患者更顯著；慢性活動性肝炎、原發性肝硬化等尿銅量也增高。
正常人＜40μg/24h，Ⅰ期后或有臨床表現的Wilson病可達100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。但是，其他肝硬化、慢性活動性肝炎、膽汁淤積包括原發性膽汁性肝硬化也可升高，因而診斷價值不大，但可用作隨診D-青霉胺治療效果的一指標。
③肝銅量測定
是診斷威爾遜病金標準，由于難以普遍接受肝穿刺，不能作為常規檢查，生化檢查不能確診的病例測定肝銅量是必要的，正常肝銅含量50μg/g干重，WD患者多為250μg以上/g干重，雜合子及肝病患者肝銅含量雖可增高，但不超過250μg/g干重，穿刺肝組織恰為新生肝硬化結節可出現假陰性。
正常含量為15～55μg/g干重，未經治療的Wilson病達250～3000μg/g干重，＜250μg/g干重者可除外Wilson病。但是原發性膽汁性肝硬化、原發性硬化性膽管炎、肝外膽管阻塞、膽管閉鎖、肝內膽汁淤積或其他膽道疾病均可致肝銅增高，因而肝銅增高本身對Wilson病診斷價值不大。
④離體培養皮膚成纖維細胞銅含量測定
最早由Chan等（1980）報道，國內陳嶸等（1994）建立穩定的離體培養皮膚成纖維細胞模型，對威爾遜病患者、雜合子及正常人皮膚成纖維細胞離體傳代培養，經高濃度銅孵育后威爾遜病者胞漿內銅/蛋白比值遠高于雜合子組及正常對照組，二者完全無重疊，可確診不典型病例。
⑤放射性銅測定
在診斷困難的情況下，如Wilson病銅藍蛋白正常，雜合子有基因缺陷，其他疾病伴隨因而有K-F環，肝、尿銅都增加，而又不充許肝穿刺活檢時，可用此試驗。口服“Cu 2mg，于1、2、4、24、48h，測血清核素活力，正常人口服后1～2h出現高數，以后下降，隨后用64Cu參與銅藍蛋白合成而釋放至血液，在48h內緩慢上升，Wilson病時，起始1～2h出現高峰，但下降后，64Cu很少或根本不能參與銅藍蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。
口服或靜脈注射64Cu或67Cu后，示蹤觀察它與銅藍蛋白動力學變化，健康人放射性銅進入血液與血漿蛋白結合，出現第一次血濃度高峰，放射性銅進入肝臟并與肝銅蛋白（包括Apo-CP）結合，血漿放射性銅濃度下降，帶放射性銅的肝銅蛋白釋放入血出現第二次血濃度高峰；患者可出現四種異常：肝臟攝取銅障礙使第一次放射性血銅濃度高峰延長；放射性銅與CP結合障礙不出現第二次濃度高峰；膽道排銅障礙使糞便中放射性銅排泄減少而尿中排泄增加；放射性銅在體內轉換延長。
肝腎功能檢查
某些威爾遜病患者早期可無肝功能異常，肝損害可出現不同程度肝功能異常如血清總蛋白降低、γ-球蛋白增高等；腎功能損害可出現血清尿素氮及肌酐增高、尿蛋白等。