威爾遜病的病理表現為大量的銅沉積于組織。病變特征性地分布于腦組織、肝臟、腎臟及角膜等處。腦病變以殼核最早和明顯,其次為蒼白球、尾狀核及大腦皮質,丘腦底核、紅核、黑質、丘腦及齒狀核亦可受累。神經元顯著減少或完全脫失,軸突變性和星形膠質細胞增生。角膜邊緣后彈力層及內皮細胞漿內,可見棕黃色細小銅顆粒沉積,嚴重者角膜中央區及間質細胞中也可見到。肝臟外表及切面可見大小不等結節或假小葉,頗似壞死后肝硬化,肝細胞脂肪變性,含銅顆粒。電鏡下可見肝細胞內線粒體致密、線粒體嵴消失及粗面內質網斷裂等。
3月20日,致力于基因療法開發的生物科技公司VivetTherapeutics宣布稱,輝瑞制藥已經收購了其15%的股權,同時獲得了所有流通股的獨家收購選擇權。輝瑞和Vivet公司將合作開發后者專有的W......
德國研究人員6月21日說,甲烷氧化菌素可有效結合肝細胞中過量的銅,在治療肝豆狀核變性這種遺傳性疾病的實驗中表現出優于現有藥物的特性。肝豆狀核變性又名威爾遜病,是一種多發于青少年的銅代謝障礙遺傳病。無法......