《柳葉刀中國女性生殖、孕產婦、新生兒、兒童和青少年健康特邀重大報告》顯示，2007—2020年間，我國不孕發病率已從12%升至18%。隨著老齡化、少子化、不婚化三大趨勢的到來，以及出生缺陷發病率的居高不下，生殖醫學和遺傳病防控面臨重大挑戰。
近日，中國人體健康科技促進會生殖醫學與生殖遺傳專業委員會在鄭州召開成立大會，鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心教授孫瑩璞當選為主任委員。“借助這個平臺，我希望聯合多學科醫生的力量，對生殖健康實現全鏈條全周期的預防和治療，以卓越的專科水平推動遺傳病防控和人類生殖健康邁上新臺階。”
孫瑩璞（受訪者供圖）
關于生命起源的神奇學科
1978年，世界上第一例試管嬰兒路易絲·布朗在英國出生，震驚了世界。隨后，各國紛紛在生殖醫學領域積極布局。
從技術層面，人類輔助生殖技術主要分為夫精人工授精技術、供精人工授精技術、常規體外受精-胚胎移植技術（IVF-ET）、卵胞漿內單精子顯微注射技術（ICSI）和胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術。
中國緊隨國際腳步也在輔助生殖領域取得了一系列成果：1988年，我國大陸首例試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生；1996年，我國大陸首例ICSI試管嬰兒在中山大學附屬第一醫院誕生；1999年，該院又出生了我國大陸首例PGD試管嬰兒。
在監管層面，2001年，我國發布并施行《人類輔助生殖技術管理辦法》和《人類精子庫管理辦法》，2003年又修訂發布了《人類輔助生殖技術與人類精子庫相關技術規范、基本標準和倫理原則的通知》，自此我國輔助生殖技術步入規范化的監管軌道。截至2022年6月30日，我國共559家醫療機構獲批開展人類輔助生殖技術。約5%的難治性不孕不育夫婦借助輔助生殖技術解決了生育問題。
“從這些里程碑事件能夠看出，我國輔助生殖技術已經從跟跑過渡到并跑，近些年甚至開始領跑。”孫瑩璞說，盡管經過了幾十年的發展，生殖醫學仍是一門新興學科；因為涉及婦產科學、兒科學、胚胎學、男科學、遺傳學等，生殖醫學還是一門交叉學科。它從精子、卵子開始，從生命的源頭開始，至今仍對她充滿了神奇的吸引力。
輔助生殖不是“有求必應”
“通過試管嬰兒生雙胞胎是非常嚴重的誤解。”在談及社會上此類生育現象時，孫瑩璞嚴肅指出這一行為的錯誤性，“生孩子就是要一個一個地生。女性的子宮本身只適合孕育單胎，雙胎甚至多胎妊娠時，母體和胎兒都會面臨很多不可預測的風險，比如母親在妊娠期、產時和產后可能出現更多的并發癥，胎兒早產、流產以及患腦癱等出生缺陷的概率會明顯增加。”
孫瑩璞強調，對于育齡人群，若能自然懷孕，一定不要用醫學手段進行干預。“醫療是針對有疾病需要治療的人群，而不是健康人群。人類輔助生殖技術在國際國內都有指南共識，它不是有求必應，想懷就能懷上，而要受年齡、精子卵子質量、子宮條件等諸多因素影響，且是有創醫療操作，可能存在并發癥，為了母嬰安全必須嚴控適應證。”孫瑩璞表示，“只有不孕不育夫婦、夫婦一方有遺傳病或生過有遺傳缺陷的孩子，或女方有不良孕產史的高風險人群，我們才會在系統評估之后介入醫學手段，幫助他們生育健康的寶寶。”
基于這一點，孫瑩璞提倡適齡生育，提早規劃，比如盡量在35歲之前生育。有不良孕產史的患者作為高風險人群孕前應咨詢醫生，獲取科學的指導。對于自然懷孕的女性，孫瑩璞也建議孕前3~6個月到醫院做一些相關體檢，以便發現疾病及早處理，并科學備孕。
出生缺陷的三級防控
“生殖健康與出生缺陷的防控密不可分。如果不把生殖醫學和生殖遺傳結合起來，那么對子代健康問題的防控就不能真正實現。”孫瑩璞說。
數據顯示，我國出生缺陷發病率為5.6%，相當于每年新增約80萬～120萬出生缺陷患兒。為減少出生缺陷的發生，世界衛生組織提出了三級預防策略。一級預防是備孕及孕早期階段的綜合預防，包括健康教育、優生檢查和咨詢指導；二級預防是孕期篩查和產前診斷，包括孕11~12周對孕婦進行外周血無創DNA診斷、超聲篩查，孕中期的羊水穿刺、超聲核磁大排畸等；三級預防是對新生兒的疾病篩查和對出生缺陷患兒的早診斷早治療。
“遺傳異常是導致出生缺陷的重要原因，生殖醫學的代表性遺傳診斷技術就是PGD技術，是試管嬰兒不可或缺的一級防控措施。”孫瑩璞補充。
她還指出了當前存在的盲目懷孕現象。“二孩三孩政策放開后，有的夫婦生了一個出生缺陷的孩子，以為是偶然現象；有的已婚女性第一次懷孕就流產或因胎兒異常引產也不以為意。這些高危人群未經檢查或咨詢就盲目懷孕，結果導致悲劇再次上演，給家庭和社會造成了沉重的負擔。所以我們希望三級防控措施覆蓋全生命周期，真正做到優生優育。”
共創健康新生命
1997年，鄭州大學第一附屬醫院成立生殖醫學中心，成為河南省人類輔助生殖技術的創始單位。1998年，河南省首例常規體外受精-胚胎移植試管嬰兒在這里妊娠成功，并于1999年6月23日誕生。雖然起步晚了一些，但孫瑩璞帶領團隊在五年之內就完成了所有試管嬰兒標志性技術的應用，并填補了國際國內許多技術上的空白。
2011年，孫瑩璞團隊所在醫院誕生了中國首例應用單核苷酸多態性基因芯片技術進行PGD的試管嬰兒；2015年，該院誕生了中國首例IVA寶寶。IVA是將卵巢組織體外處理以激活原始卵泡的技術，它的應用為卵巢早衰患者帶來了福音。2017年，國際首例MaReCs寶寶也在這里誕生。“MaReCs是染色體易位攜帶檢測技術，有了它，我們就能區分胚胎是染色體完全正常還是染色體平衡易位攜帶者，從而幫助染色體結構異常的夫婦生出健康的寶寶。”孫瑩璞說。
“但是，人類輔助生殖技術也不是我們想象得那么完美。”她指出，當前該領域基礎研究和臨床轉化之間還存在一定程度的脫節。比如試管嬰兒的胚胎在體外培養的過程對子代的影響不明晰；種類繁多的遺傳病有時受技術所限不能被完全診斷出來；新技術一開始往往只被證明其有效性，對其安全性的研究卻滯后。
“人類生殖是一個復雜奧妙的過程，新老問題的交替出現會讓我們面臨源源不斷的挑戰，但這也是促進學科發展的動力。”孫瑩璞介紹了專委會接下來的工作計劃，“我們將啟動生殖遺傳基層行科普公益項目，每年4月、7月、11月帶領專家下基層幫扶，包括義診、技術培訓、科普教育等，希望借此深化全社會對生殖醫學和生殖遺傳的認知，并主動踐行優生優育的生育觀。”
芬蘭綠的主色調，DNA雙螺旋像一個搖籃，又像一雙手，托舉起一個新生命，這是生殖醫學與生殖遺傳專委會特別設計的形象標識。孫瑩璞說，這展現了他們的愿景：共擎科技薪火，共創健康新生命。
名醫簡介
孫瑩璞：醫學博士、教授、主任醫師、博士生導師，鄭州大學第一附屬醫院首席科學家，河南省試管嬰兒技術和生殖醫學學科創始人，中華醫學會生殖醫學分會前任主任委員，中國人體健康科技促進會生殖醫學與生殖遺傳專委會主任委員。獲國家科技進步獎二等獎1項，以通訊作者身份發表SCI論文309篇，牽頭制定中華醫學會生殖醫學分會共識指南15項，主編《子宮內膜異位癥與不孕》《人類生育力保護與輔助生殖》等專著7部。