安徽大學教授開發完成國際上首個黑色素瘤基因數據庫

　　黑色素瘤是皮膚以及其他器官中黑素細胞產生的惡性腫瘤，其發病風險與長時間紫外線照射有關。對于發生轉移的晚期黑色素瘤患者來說，五年存活率不超過10%。作為嚴重威脅人類健康的惡性腫瘤，黑色素瘤的致病分子機制尚未完全弄清楚。先前研究表明在黑色素瘤病人中約有37～50%是BRAF基因突變，13～25%是NRAS基因突變。目前高通量測序技術的快速發展大大加快了黑色素瘤中相關致病基因的鑒定發現。但是目前這些相關基因信息散落在不同的文獻之中，缺乏有效手段對這些信息進行可持續的整合和維護更新。

　　MGDB目前收錄了527個黑色素瘤相關基因，包括422個編碼基因和105個非編碼基因。對于數據庫中收錄的每個基因，用戶可以獲得相關的基本信息、基因表達、甲基化、突變水平、蛋白質相互作用、參與的生物通路以及相關藥物等方面的注釋信息。該數據庫界面友好，提供了簡單檢索、文本檢索、基因名檢索以及染色體檢索等多種檢索方式，用戶可以通過在線的幫助文檔快速了解如何使用這個數據庫。此外，用戶還可以對這個數據庫進行相關信息挖掘，比如從突變水平看是否存在已知的突變位點，從通路信息看是否參與重要的信號通路來確定某基因是否和黑色素瘤有關聯。對于新基因，如果研究者僅有序列信息，可以通過數據庫提供的BLAST在線序列比對功能，在MGDB中尋找是否存在相似的基因。此外數據庫中的藥物信息可以幫助醫生進行臨床個體化用藥方面的指導。MGDB將持續更新，并計劃后續整合更多類型的組學數據，期望能逐步發展成為黑色素瘤基礎研究和轉化研究的信息知識庫。

　　完成該項工作的主要人員是健康科學研究院博士生張弟、計算機科學與技術學院本科生朱蓉蓉和張含茜。合作參與該項工作的人員還有電氣工程與自動化學院教授鄭春厚。該項研究獲得了國家自然科學基金、安徽省自然科學基金和安徽大學信息保障技術協同創新中心等項目的資助。