實現滿月即可診斷自閉癥，從1cm頭發中檢出準確率高達81％

　　自閉癥譜系障礙（ASD）是一種神經發育疾病，兒童的診斷率約為2%，平均診出年齡約為4歲。然而，對語言和社交功能至關重要的神經通路卻在嬰兒期發育，目前的診斷方案錯過了ASD治療的最有效年齡。促進語言和感覺通路（包括視覺和聽覺）發展的神經回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年越早檢出ASD，對患兒的早期干預效果越好。但是，缺乏可在嬰兒期應用的診斷工具和生物標志物，是ASD治療發展和早期干預面臨的主要挑戰。

　　頭發中的元素代謝，可反饋出1個月大嬰兒患ASD風險

　　必需元素和有毒元素代謝的動力學失調是ASD的部分病因。胎兒和嬰兒接觸有毒金屬和營養元素缺乏與ASD的患病率增加，以及ASD相關的不良發育結果有關，包括智力障礙、語言、注意力和行為問題。動物研究表明，各種金屬對大腦發育的影響，可以通過改變神經傳遞調節以及額葉和皮質下大腦結構來調節。在細胞水平上，對動物模型系統的研究表明，通過飲食來源整合的基本元素，為自閉癥樣行為相關途徑中的受體功能提供了關鍵性的調節。因此，接觸金屬環境、飲食暴露以及金屬代謝是ASD的潛在重要病因。

　　那么，為什么選擇頭發呢？研究發現自閉癥兒童的頭發中鉛、汞、銅等金屬元素的含量較高。頭發以每月大約1 cm的速度遞增生長，隨著年齡、性別、種族和生長周期的不同而有所不同。可通過頭發捕捉體內金屬代謝的時間動態，從而提供了發育中的神經系統藥效學環境輸入和涉及元素代謝的藥代動力學過程的指標。

　　美國西奈山醫學院針對一月齡嬰兒的非侵入性ASD生物標志物進行了研究。科學家們首先使用激光剝去頭發的表層；然后，第二臺更強大的激光器沿著頭發運行，在每一厘米的650個點上進行測量，將發絲變成等離子體；建立計算機模型，分析頭發中與自閉癥有關的金屬元素攝取和代謝的時間動態[1]。

　　科學家們根據瑞典和美國358名兒童的數據開發出模型，并在220名一個月大的日本兒童身上測試了該方法。然后將結果與自閉癥的臨床診斷進行比較，這些診斷是在孩子四歲左右時完成的。科學家發現該測試正確識別了394例自閉癥（占總數的 81%）和75.4%的沒有自閉癥的兒童。

　　此項研究被業界稱為“開創性”，并處于初創公司LinusBio開發的早期階段，現在正由美國食品和藥物管理局（FDA）快速跟蹤。研究人員希望這項技術能夠幫助兒童更快地接受早期干預治療，同時也能為幼兒開發新的藥物或治療模型。這項創新可能有助于臨床醫生在幼兒錯過發育里程碑之前識別ASD。

　　目前還沒有針對ASD的生物學測試。孩子通常在父母注意到行為差異后才被送醫確診，例如避免目光接觸、語言延遲或拒絕溝通。但這些行為差異很大，ASD也可能與注意力缺陷/多動障礙、焦慮和情緒障礙等其他疾病同時發生。ASD的問題在于平均在4歲時才被診斷出來，但大腦已經發育。LinusBio希望能夠實現ASD的早發現和早干預。

　　正如樹的年輪能告訴科學家每年的生長情況一樣，頭發的生長使研究人員能夠及時了解特定時刻某人體內發生的變化。LinusBio測試分析了新陳代謝的歷史，再現了孩子隨著時間的推移接觸了哪些物質或毒素。LinusBio針對ASD的StrandDx測試通過搜索環境可能在人類身上留下的分子指紋，來評估患ASD的可能性。StrandDx在顯微鏡下沿頭發運行激光，利用激光能量將頭發轉化為等離子體以供分析。頭發長度的不同點對應于其生長的不同時期。一厘米長的頭發大約相當于一個月，沿著這條線的每個樣本都可能追溯到特定的環境暴露。利用機器學習算法分析數據，判斷必需元素和有毒元素代謝的動力學失調模式。

　　2021年，StrandDx在首次亮相后就獲得了FDA的突破性認定，并在歐盟獲得CE標志,作為診斷輔助工具。2023年1月5日，LinusBio獲得了1600萬美元的A輪融資。投資者希望這筆資金能夠幫助LinusBio壯大團隊，并提供“有形成果”，證明其測試所需的臨床數據可以作為ASD的準確診斷輔助工具，甚至在嬰兒剛出生時就可以使用。

　　許多疾病都沒有在醫學實踐中用于診斷、監測疾病進展或在臨床試驗中提供分子終點的生物測試。LinusBio的專有平臺引入了精確的暴露組生物標志物，可以促進這些疾病領域的發現。該技術有可能從根本上改變復雜疾病的診斷和治療方式，從自閉癥到胃腸道疾病，從肌萎縮側索硬化癥到腎臟疾病和癌癥。

　　此外，LinusBio平臺可以通過一根頭發提供相當于500多個液體活檢或血液樣本的數據來顯著改進臨床試驗。它是第一個以時間相關的方式繪制人體生理學分子動力學的技術平臺。該平臺可以在基因組生物標志物尚未發現前，識別新的標志物。該公司已經在兩項由制藥公司贊助的試驗中使用該平臺，并且正在與醫療保健和制藥生態系統內的多個組織合作。