2017年12月13日全身麻醉下行剖腹探查術加腫塊切除術，術中見左上腹巨大腫塊，大小約13 cm×12 cm×10 cm，包膜完整，質硬，腫塊根部與空腸起始段及后腹膜關系密切。術后病理學檢查，肉眼見小腸腸管黏膜光滑，黏膜下見一灰褐色腫塊，大小為11 cm×8 cm×6 cm，切面囊實性，內含大量出血壞死物。鏡檢見小腸腫瘤組織位于黏膜下，累及黏膜下各層，排列呈束狀或巢狀，局部囊變，出血壞死顯著，瘤細胞為梭形或多邊形，胞漿紅染，胞核呈卵圓形或梭形，核分裂象可見（圖4）。切緣未見腫瘤組織。免疫組織化學分析示：Dog-1（+），CD117（+），CD34（血管+），SMA（+），P53（+，60%），Ki-67（個別+），S-100、Desmin、PCK（-）。病理學診斷為（小腸）胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）。
圖4 術后病理檢查結果（H-E染色，×100）瘤細胞呈梭形或多邊形，胞漿紅染，胞核呈卵圓形或梭形，可見核分裂象
2.討論
2.1 發病特點
GIST是起源于胃腸道壁Cajal細胞或與Cajal細胞同源的間充質干細胞的腫瘤，多見于中老年人，男女比例無差異。最常見于胃，其次為小腸，結直腸、食管較少見。原發性小腸間質瘤占全身器官腫瘤的0.2%，占消化道腫瘤的1%~4%，占胃腸腫瘤的3%~6%，惡性比例達65%。小腸間質瘤多好發于空腸和十二指腸，以腔外型生長為主，良惡性生長方式無差異。
2.2 影像學診斷要點
GIST在影像學上分為實性腫塊（實性成分≥90%）、囊性腫塊（囊性成分≥90%）及混合性腫塊（囊性或實性成分10%~90%），其中以實性及混合性腫塊為主，囊性腫塊少見。影像學可表現為腹腔內圓形、類圓形、不規則形或分葉狀軟組織腫塊影，病變大小（有學者認為GIST直徑>5.5 cm存在惡性或潛在惡性）從幾毫米到30 cm以上不等，較大的病變往往表現為中心性壞死和出血，周圍組織界限大多清晰，少數為不清晰或累及鄰近臟器（直接擴散到鄰近腸環，血管包膜和轉移在惡性病變中常見）；增強后腫瘤壞死部分及囊性部分無強化，實性部分明顯強化，囊性腫塊囊壁可出現環形強化。
GIST常見CT表現為囊實性腫塊，密度多不均勻，增強呈不均勻強化（有學者認為實性部分強化幅度為10~35 HU，平均CT值為24.4 HU）。GIST在MRI上常表現為長T1長T2信號，腫瘤實性部分在擴散加權成像（diffusion weighted imaging，DWI）上表現為高信號。血腫在亞急性晚期時由于此時紅細胞完全崩解，血腫內以正鐵血紅蛋白為主，但周邊巨噬細胞吞噬血紅蛋白形成了含鐵血黃素，可表現為CT上呈囊性腫塊，MRI上呈中心短T1長T2信號，周邊長T1長T2信號，增強后也呈環形強化。B超對兩者的鑒別診斷效能有限。
2.3 誤診原因分析
本例因“黑便伴嘔吐1 d”就診，結合實驗室檢查多考慮活動性出血導致血腫形成，影像學檢查未見到明顯實性成分及壁結節，邊緣環形強化，較符合“亞急性晚期血腫”表現，不符合典型小腸間質瘤表現（囊實性腫塊，可見壁結節，實性部分明顯強化，出血壞死部分無強化），所以導致誤診。可能原因有：① 兩者CT及MRI表現呈多樣性，腫瘤常合并出血、壞死及囊變（本例以出血、壞死為主，局部囊變，最終表現為囊性腫塊）；② 檢查前胃腸道準備不足，未能清楚顯示與局部腸袢的關系。本例一直考慮與上消化道出血引起的左上腹巨大血腫形成有關，極容易診斷為“血腫”，但最終病理學診斷為高危險度GIST。
2.4 總結
綜上所述，對于上消化道出血合并腹腔腫塊且實驗室檢查提示貧血時，應考慮到以囊性腫塊為主的GIST可能，以減少誤診，必要時可通過免疫組織化學分析協助診斷。