2.討論
2.1 臨床特點
IM是一種罕見的良性兒童肌纖維母細胞瘤。1954年首次由Stout報道，1981年由Chung和Enzinger發現其肌成纖維細胞來源，并命名為IM。雖然IM被認為是一種罕見的腫瘤，但在每15萬新生嬰兒中就有1例發現。大多數IM都發生于新生兒或24個月大的嬰兒，很少有成人發病的報道。30%~50%的病例在出生時或新生兒期得到診斷。IM的平均診斷年齡為7.2歲，男女比例為2.1︰1。
根據臨床特征的不同，IM可分為3型。Ⅰ型（孤立型）：好發于皮膚、骨、軟組織、肌肉的單一病變，預后較好。腫瘤生長迅速，無痛，通常附著在肌肉和/或骨組織上；如果病變向中線生長并到達口咽，則有可能阻塞氣道。Ⅱ型（多中心型）：表現為多個部位的軟組織或骨內有病灶但不伴有累及內臟的病變。Ⅲ型（全身型）：表現為除軟組織外，同時伴累及肺、心臟、胃腸道等內臟的病變。Chung等研究表明，受影響的主要解剖部位為頭部和頸部（33%）、軀干（33%）和四肢（31%）。
2.2 發病原因
IM是一種隱性常染色體疾病，病因不明，其發病與創傷、激素和遺傳因素等有關。研究證實，IM的發病與PDGFRB和NOTCH3基因突變有關。PDGFRB基因具有促進包括血管和平滑肌在內的間充質細胞的生長作用。NOTCH3基因參與細胞分化，在常染色體顯性遺傳性病、皮質下梗死及白質腦病中均有NOTCH3基因突變的報道。6號染色體的長臂和間質缺損（q12q15）以及9號染色體和16號染色體之間的異位證實了IM具有遺傳異質性。
2.3 影像學特征
IM在CT上最常見的表現為非特異性溶骨性病灶，邊界清楚，可伴有或不伴有硬化性病灶邊緣或低密度腫塊，腫塊內可有鈣化。對全身型IM，LassoBetancor等認為彩超和MRI檢查應作為首選的輔助檢查手段，超聲影像的特點為厚壁的中心完全無回聲腫塊或部分中心無回聲的實體腫塊；MRI影像的特點為：T1加權成像下為低信號，T2加權成像下部分病例為高信號，部分病例為低信號，而在增強MRI下均表現為周邊高信號影。
2.4 病理特征
研究報道肌纖維瘤病有4種病理組織學形態：平滑肌瘤樣或束狀型、梭形細胞或結節型、血管外皮細胞瘤或血管球（血管）型、雙相型或多結節型。不同組織學形態顯示病變發展的不同階段：在早期病變中呈現血管外皮細胞瘤或血管球（血管）型，成熟的病變中常表現為結節型和多結節型，而平滑肌瘤樣或束狀型則多發生于晚期病變中。
2.5 鑒別診斷
IM雖然是一種良性病變，但其具有浸潤性生長的特點，容易被誤診為惡性腫瘤。嬰幼兒發病者需要同以下幾種疾病進行鑒別：
1）嬰兒纖維瘤病，指來源于纖維結締組織的良性腫瘤，根據纖維瘤內所含成分的不同而有不同種類。嬰兒纖維瘤位于深部組織，生長緩慢，無明顯自覺癥狀或稍有不適感；形狀不規則或呈橢圓形，其長徑與受累肌纖維方向一致。
2）骨肉瘤，其是較常發生于20歲以下青少年或兒童的一種惡性骨腫瘤，在小兒骨惡性腫瘤中最多見，約為小兒腫瘤的5%。隨著病情發展，局部可出現腫脹，在肢體疼痛部位可觸及腫塊，腫塊表面皮溫增高，淺表靜脈顯露，腫塊表面和附近軟組織可有不同程度的壓痛。
3）平滑肌瘤，其是皮膚平滑肌細胞的良性腫瘤，可分為單純平滑肌瘤和血管平滑肌瘤，常發生于肢體伸側或軀干的皮膚，多發，直徑小于2 cm。
2.6 治療
對IM的治療，原則上以最少的長期并發癥及低毒性為原則。本病例的腫瘤范圍較大，但下頜骨下緣尚有部分骨皮質。下頜骨快速發育時期為4歲之前及8~12歲之間，所以本病例采取了腫物刮除的治療方案，并術后預防病理性骨折發生。對于孤立型的IM，可以采取保守的治療方法，對于這種不完全切除的病例，若術后復發可以考慮二次切除。
當腫瘤范圍較大、包膜較薄或不完整、患者年齡小、或與重要的解剖結構接近時，完全切除腫瘤更加復雜。由于IM具有局部侵襲性，所以手術時應盡可能擴大切除。也有學者報道了采取下頜骨切除聯合頦下皮瓣、游離腓骨瓣分期重建的治療方案。
在孤立型IM的治療中，僅有少量病例使用放療或化療的治療方法，因為在嬰幼兒期使用放化療藥物會對其生長及重要的結構發育造成影響。對于多中心型IM，因其可以自行消退，所以通常建議觀察。對于全身型IM，由于病變累及內臟，有危及生命的危險，建議采用根治性切除手術并結合放化療。IM的復發率較高，鄺亦元等報道IM的復發率達30%，但Pena等報道IM的復發率為16%，這尚需要更多的病例來觀察。