記者從中科院昆明動物所了解到,在張亞平院士帶領下,該所彭旻晟、賀軍棟、樊隆等人開發出針對DNA芯片數據中Y染色體單核苷酸多態性位點的分析策略。相關研究11月27日在線發表于《歐洲人類遺傳學》。
隨著全基因組關聯分析廣泛應用于人類遺傳學工作之中,相關的DNA芯片(微陣列)也不斷得到發展。許多Y染色體單核苷酸多態性位點(Y-SNPs)已被整合在DNA芯片中。然而,這些Y-SNPs數據在全基因組關聯分析中都被棄之不顧,沒有進行任何評估分析。
為此,研究人員運用開發的分析策略對來自114個緬甸人和3個尼日利亞人共117份男性樣本DNA芯片數據中的2041個Y-SNPs進行了評估分析。基于數據過濾后提取出的369個Y-SNPs,研究人員構建了Y染色體單倍型類群樹,解析出緬甸人群的父系遺傳結構。
該結果得到基因分型實驗和Y染色體重測序數據的支持,表明該策略切實可行。研究人員對分析中的數據格式轉換、過濾和注釋處理后發現,DNA芯片對Y-SNPs的檢測靈敏度和準確性依舊有待提高,例如:芯片廠商可依據Y染色體重測序數據重新選擇合適的Y-SNPs并設計相關探針。
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