影響腦褶皺蛋白的新的基因突變

大腦皮質發育的基因GPR56。

　　一項將某一特別基因與皮層腦回——即人腦表面顯著的褶皺——掛鉤的新研究提示，這些特征性的外形是以區段的方式形成并受到控制的。Byoung-il Bae及其同事對來自3個不同家族的5個人的基因組進行了研究，他們在布洛卡區——或大腦的語言中樞——有著異常薄且平滑的皮層腦回。研究人員發現，這5 個人都在一個基因的調節部分，或“啟動子”中含有某種基因變異;啟動子是本身并不會編碼任何蛋白但卻會啟動基因組其它部位基因表達的DNA序列。他們說，這個特別的基因突變會影響一個叫做GRP56的基因。因此，Bae及他的同事對人類胚胎組織及轉基因小鼠的GRP56基因進行了研究并發現，GRP56的喪失會減緩在大腦中一個特定區域中神經祖細胞的產生，這些神經祖細胞就是即那些最終會成為神經元的細胞，而該基因的過度表達會使該區域中的這些祖細胞群增長。

　　研究人員計劃將這一突變添加至一個已知會引起異常皮層褶皺的因子名錄中，希望它可被用于產前測試。據研究人員披露，他們的發現還可能有助于理解腦褶皺進化的歷史。一篇由Brian Rash和Pasko Rakic撰寫的《觀點欄目》文章更為詳細地重點介紹了這項研究及其意義。