思而贊獲批可用于罕見病Ⅲ型戈謝病治療

　　 賽諾菲中國9月12日宣布：思而贊（注射用伊米苷酶）已經獲得中國國家食品藥品監督管理總局（CFDA）批準，增加慢性神經病變型（Ⅲ型）戈謝病的治療適應癥。此前，思而贊已獲批用于確診非神經病變型（I型）戈謝病的治療。該藥也是目前中國唯一獲批用于治療戈謝病的有效藥物。

　　戈謝病是一種最常見的溶酶體貯積癥（神經鞘脂貯積癥），屬于常染色體隱性方式遺傳，因位于1號染色體長臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變，造成體內該酶的缺乏，細胞內脂類分子無法正常代謝而堆積在溶酶體中，導致各種臨床表現。它是一種罕見的、進行性的、危及生命的、多臟器損害的遺傳代謝性疾病，造成骨髓和臟器的功能改變，引起各種相應的臨床癥狀。如不盡早治療，將顯著增加患者（尤其是兒童）進行性多系統疾病的風險，生活質量下降，殘疾，甚至死亡。

　　思而贊是一種由DNA基因重組技術人工合成的β-葡萄糖腦苷脂酶的類似物，它能夠補充戈謝病患者體內缺乏的β-葡萄糖腦苷脂酶，將糖脂質的葡萄糖腦苷脂水解成葡萄糖和腦苷脂，后者再依正常分解途徑變成細胞膜上的脂質，從而減少葡萄糖腦苷脂在體內的貯積。研究顯示，使用思而贊治療I型戈謝病6個月后，報告骨痛者減少了37.5%，能夠顯著提高患者生活質量，改善生長發育。使用思而贊?治療24個月后，脾臟體積縮小50.9%，肝臟體積縮小30.8%，血紅蛋白平均增加2.4g/dL，血小板計數平均上升99.8%，臟器受累情況和血象得到了顯著改善和提高。

　　作為罕見病的一種，Ⅲ型戈謝病屬于慢性神經系統病變型，其臨床癥狀除具有Ⅰ型戈謝病臨床表現（如脾臟腫大、肝臟增大、貧血、血小板減少、骨痛、骨危象）外，還有神經性系統表現，如眼球運動障礙、共濟失調、肌陣攣癲癇、智力運動倒退等。本次增加后的適應癥為：適用于確診為非神經系病變型（I型）和慢性神經病變型（III型）戈謝病，且有顯著非神經系統病變臨床表現的患者的長期酶替代療法。

　　中國人民解放軍總醫院小兒內科戈謝病診治專家孟巖表示：“Ⅲ型戈謝病，主要在兒童期至青春期間起病，患者脾臟腫大，貧血和血小板減少及發育落后與I型類似，這些非神經系統的損害如不盡早治療，將造成患者生活質量下降、殘疾，甚至過早死亡。思而贊在國內獲批用于Ⅲ型戈謝病治療，不僅滿足了臨床醫生的迫切需要，為患兒及家庭帶來了希望，同時也讓我們對罕見病治療增強了信心。”

　　賽諾菲中國區總裁彭振科表示，賽諾菲多年來專注于包括罕見病在內的患者研發并提供變革性的創新治療方案，自被批準上市以來，以思而贊為代表的酶替代療法已經成為戈謝病治療的金標準，有效改善了部分戈謝病患者的臨床癥狀與體征。希望此次思而贊新適應癥的獲批，能幫助中國更多的罕見病患者及家庭改善生活質量、減輕病痛，并帶來健康希望。