1.病例簡介
女，52歲，主訴：全身不自主運動1周。既往史：患者有慢性腎炎病史，維持血液透析7年余，2次/周；有高血壓病史；2周前發現血糖升高，自行服用二甲雙胍；1周前頭部CT檢查未見明顯異常。血氣分析：pH7.022；腎功能：尿素氮23.05mmol/L，肌酐1239.4μmol/L；尿酸457.55μmol/L。
顱腦MRI檢查（圖1A~E）示雙側豆狀核見異常信號灶，其余腦實質未見明顯異常信號灶，腦灰白質分界清晰，診斷為急性雙側基底節病變綜合征，以每周2次規律血液透析為主，并給予營養神經、鎮靜、降糖、降壓等治療，10d后患者不自主運動基本消失。2個月后復查顱腦MRI（圖1I~J）示原異常信號灶消失。最終診斷：急性雙側基底節病變綜合征。
2.討論
急性雙側基底節病變綜合征多發生于規律透析尿毒癥患者，尤其是糖尿病腎病患者，以急性運動障礙綜合征為臨床表現：多為步態異常、構音障礙、不自主運動，部分可出現帕金森病類似癥狀。本病的病理生理機制尚未闡明，可能與糖尿病及透析治療的特殊背景所致代謝性酸中毒有關。本病臨床罕見，Wang等于1998年首次報道3例，目前已報道約27例。
本病病因不明，屬于排他性診斷，應先排除低血糖、低氧血癥、高血氨癥及中毒性腦病（一氧化碳中毒、氰化物和甲醇等）等所致雙側基底節區病變，也是本病易被誤診的原因。本例顱腦MRI表現為雙側豆狀核區對稱性T2WI高信號，T1WI低信號，T2FLAIR高信號，DWI呈不均勻等-稍高信號，ADC值稍高，是急性雙側基底節病變綜合征的典型影像表現，對診斷有重要提示意義，結合病史及臨床癥狀，基本可明確診斷。
本病的另一個較具特征的表現是腦內異常信號及臨床癥狀可于2個月左右自發好轉并消失，本例患者2個月后復查顱腦MRI示基本正常。本病的自限性機制可能與其病變為血管源性水腫而非細胞毒性水腫有關。Cao等利用MR波譜研究本病顯示病變區NAA峰值較正常區下降并出現乳酸峰，提示基底節區神經細胞受損，細胞數減少，細胞內有氧呼吸被抑制，糖酵解過程加強；進一步行腦灌注成像顯示病變區為高灌注，CBF高于正常區，推測可能與局部血管內皮細胞受損及血-腦屏障破壞有關。因此，上述研究進一步提示本病可能是由血管受損導致的血管源性水腫。
本研究推測MRI所示血管源性水腫可能由血管內皮細胞間的緊密粘合處開放，增高的腦灌注壓導致血-腦屏障破壞，局灶性液體、大分子及血細胞外滲導致，且患者長期合并糖尿病易引起腦微循環自我調節能力異常，局部代謝紊亂也會損傷血管內皮細胞，最終導致血管壁損傷。
本病需與以下疾病鑒別，①單純尿毒癥：病灶可發生于基底節區、皮質或皮質下區，常伴有腦萎縮及腦血流量降低，臨床表現及實驗室檢查有助于鑒別。②一氧化碳中毒與酒精中毒等中毒性腦病：多有明確病史，前者典型MRI表現為蒼白球和腦白質區T2WI呈對稱性高信號灶，DWI呈高信號，ADC呈低信號；后者急性期典型表現為沿胼胝體及相鄰白質對稱性片狀長T1長T2異常信號，DWI呈明顯高信號，ADC呈低信號，無占位效應，具有一定的特征性，增強掃描可有邊緣輕度強化或無強化；由于兩者MRI急性期表現為細胞毒性水腫，兩者均具有不可逆性。③滲透性髓鞘溶解：亦為雙側基底節對稱性病變，但常伴有過快糾正低血鈉病史，本病具有自限性。