戈謝病的檢查

　　1.血常規

　　多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。

　　2.組織病理學檢查

　　骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數個偏心胞核，核染色質粗糙，胞漿量多，呈淡藍色，充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。細胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。電鏡檢查可見細胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結中也可找到戈謝細胞。

　　3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定

　　測定白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相當于正常人12%～45%；Ⅱ型酶活性極低，幾乎測不出；Ⅲ型酶相當于正常人13%～20%。酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。

　　4.X線檢查

　　典型的X線征象：長骨骨髓腔增寬，普遍有骨質疏松，股骨遠端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤性病變。

　　5.基因分析

　　通過基因突變型的分析可助診斷。

　　6.生化檢查

　　血清酸性磷酸酶增高。

　　7.腦電圖檢查

　　可早發現神經系統浸潤。

　　8.B超檢查

　　可提示肝脾腫大。

　　9.其他檢查

　　應做肝功能及凝血項檢查等。戈謝細胞檢查患兒骨髓、脾、肝或淋巴結穿刺液均可供檢測。[3]