成都生物所開發新型生物信息學軟件

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       近年來，隨著測序技術的快速發展，動物（尤其是非模式動物）全基因組數據（WGS）獲取變得簡單、便宜，這使得數據庫中全基因組數據量呈指數態勢增長。全基因組測序數據往往同時包含線粒體序列和核基因序列，通過生物信息學的方法從中提取并組裝完整的線粒體基因組，是非常好的技術手段。雖然已有部分學者開發了一些生物信息學軟件用以實現此目的，但是，其大都具有自身的局限性，包括需要人工提供參考序列（“種子”）、數據兼容性差、準確率低等難點，未能高效、準確、便捷地完成相關任務。為克服這一難點，提升研究人員的工作效率，近日，中國科學院成都生物研究所（以下簡稱成都生物所）李家堂課題組開發了一種不依賴“種子”序列從動物全基因組數據中提取并組裝線粒體全基因組的方法，并使用Python及C++編寫為軟件——MEANGS。

據介紹，MEANGS工作流程比較簡單，極大地提升了研究人員的可操作性。首先，利用預置的線粒體模塊數據庫，MEANGS使用nhmmer根據線粒體序列特征對輸入的二代數據進行預篩選并獲取潛在的線粒體編碼reads；獲得潛在的線粒體編碼reads后，MEANGS利用線性迭代算法（SSAKE）（C++改寫）組裝模塊對reads進行組裝獲取線粒體編碼contigs；相關contigs經由nhmmer進行二次篩選，非冗余線粒體編碼contigs將被選擇作為“種子”序列用于全線粒體基因組的組裝；最后利用“種子”序列，MEANGS再次使用組裝模塊以“種子”contigs為基礎，組裝完整的線粒體基因組。另外，針對組裝好的線粒體基因組，MEANGS可對編碼基因進行輔助注釋。

圖1 MEANGS利用動物全基因組數據組裝線粒體基因組的工作流程  成都生物所提供

針對MEANGS，本研究使用了來自不同類群（哺乳類、鳥類、魚類、爬行類、兩棲類，昆蟲和軟體動物），不同測序質量的16組數據來進行相關測試。同時，本研究選取了其他三款同類型軟件（norgal, NOVOPlasty, MitoZ）進行同條件測試，并基于常規的評價標準（運行時長、內存使用、準確性、完整性、完成數量等）對軟件的表現進行評價。測試及比較結果表明，MEANGS數據兼容性最好，完成了所有測試數據的測試，而其他三款軟件均有失敗案例。在常規的評價指標上，MEANGS表現出最優的整體性能，除了在內存使用上稍遜色于norgal，其余表現均優于其他軟件。MEANGS的開發有利于研究人員開展相關工作，推動相關學科的高質量快速發展。

圖2 MEANGS與其他三款軟件相比表現出最好的數據兼容性  成都生物所提供

圖3 MEANGS與其他三款軟件在常規評價指標上顯示出明顯優勢  成都生物所提供