我國先天性純紅細胞再生障礙性貧血隊列研究助力國際專家共識發布

近日，權威期刊《柳葉刀-血液學》在線發布“先天性純紅細胞再生障礙性貧血診斷治療與隨訪管理國際專家共識”。中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）兒童血液與腫瘤診療中心萬揚副主任醫師參與了該共識的制定，并有兩篇研究被共識引用。

先天性純紅細胞再生障礙性貧血（Diamond-Blackfan Anemia，DBA）是一種先天性骨髓衰竭性疾病，主要表型為1歲以內發病的患兒中重度貧血、軀體畸形及高腫瘤易感性。盡管歷經80年的發展，針對DBA的研究取得了一系列進展，但這種慢性先天性的疾病仍會對患兒及其家庭造成巨大的身體、心理和經濟負擔。

據了解，DBA首個國際共識于2008年發布。但隨著研究不斷發展，DBA的發病機制與臨床管理認識更加深入，新共識亟待推出。在這個背景下，從2014年開始，歐洲DBA協作組就先后多次召開國際DBA會議，來自27個國家的臨床醫生、診斷專家和研究人員參會并經過多年討論修改，在2024年編寫推出了新共識建議。

考慮到DBA除貧血外的復雜表型，新共識中專家組將DBA正式更名為DBA綜合征。同時對于規范治療細節給予了詳細建議，包括將潑尼松的維持劑量降低至每天最多0.3mg/kg，擴大造血干細胞移植的適應癥，并建議系統的臨床監測，包括生長發育、藥物不良反應及早期結直腸癌篩查。

不僅如此，新共識還對全球各年齡段DBA綜合征患者的診斷、治療和長期監測等標準進行了規范，這有利于臨床實踐中更好地為DBA綜合征患兒選擇合適的治療手段，降低藥物副作用，切實提高患兒的生存質量。

本次新共識中，萬揚醫生有兩篇研究被該共識引用，分別展示了中國兒童DBA隊列臨床特征，并為DBA患兒矮小的發生率及其危險因素提供了有力數據支持。

據悉，萬揚醫生是中國醫學科學院血液病醫院兒童血液與腫瘤診療中心竺曉凡教授團隊的重要成員之一。該團隊多年來致力于兒童先天性骨髓衰竭性疾病臨床與基礎研究，并自2015年起，每年開展針對兒童骨髓衰竭性疾病的科普患教與義診活動。2021年竺曉凡教授還牽頭建立中國兒童骨髓衰竭性疾病隊列研究，建立了多中心數據錄入系統，通過多年數據積累，目前數據平臺已累計收集先天性骨髓衰竭患者數據超1000余例。

專家表示，目前以DBA為代表的各類先天性骨髓衰竭性疾病數據正在統計分析中，相信未來中國血液病聯盟兒童骨髓衰竭疾病協作組會將產出更多高水平研究成果，推動我國兒童骨髓衰竭性疾病診療水平不斷提高。