國家“千人計劃”特聘專家、浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授和陳燁研究員共同主導的一項研究中,利用基因編輯技術首次得到了線粒體tRNA轉錄后修飾基因mtu1缺陷的斑馬魚模型,并從生化、細胞、整體等多層次深入探究mtu1基因缺陷的影響,以全面的研究視角闡明耳聾“元兇”mtu1的分子致病機制,為遺傳性耳聾的防治提供了新的科學依據和治療手段。
該研究結果日前發表于國際權威學術期刊《核酸研究》,浙江大學醫學院2015級博士研究生張青海和2015級碩士研究生張璐雯為共同第一作者,管敏鑫和陳燁為共同通訊作者。
該研究工作獲得國家重點基礎研究發展計劃(973計劃)以及國家自然科學基金等的支持。根據世界衛生組織統計推算,全球約有3.6億人存在不同程度的聽力損傷,占總人口的5%;中國是世界上耳聾人數最多的國家,全國有聽力殘疾人約2800萬。可以說,防聾治聾既是世界性的醫學難題,又是關乎國計民生的社會問題。詮釋遺傳性耳聾的致病機制,正是解決這一問題的關鍵所在。
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來、李華偉、王武慶,哈佛大學醫學院陳正一、東南大學柴人杰等在國際頂尖醫學期刊《柳葉刀》(TheLancet)上發表了題為:AAV1-hOTOFgenetherapyfor......
來自邁阿密大學、哥倫比亞大學、加州大學舊金山研究所、巴斯德研究所、法國國家健康與醫學研究院、法國科學研究中心、法蘭西學院、巴黎大學和法國克萊蒙特?奧弗涅大學的科學家成功恢復了成年DFNB9耳聾小鼠模型......
與邁阿密,哥倫比亞和舊金山的大學合作,來自巴斯德研究所,Inserm,CNRS,法蘭西學院,索邦大學和ClermontAuvergne大學的科學家們成功恢復了DFNB9耳聾小鼠的聽力,這是最常見的先天......
采集一滴新生兒足跟血,將從中提取的核酸樣本經擴增放大后注入一片長7.5厘米、寬2.5厘米的載玻片上,放進普通打印機大小的配套儀器里,就可得知受試者是否攜帶遺傳性耳聾基因。這項中國原創的全球首款遺傳性耳......
據統計,在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力,加上遲發性和藥物聾兒,這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示,80%的聾兒的父母是聽力正常的......
聽力損失(hearingloss)又稱聾度(deafness)或聽力級(hearinglevel)。是人耳在某一頻率的聽閾比正常聽閾高出的分貝數。由于年齡關系產生的聽力損失稱為老年性耳聾;由于社會環境......
國家“千人計劃”特聘專家、浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授和陳燁研究員共同主導的一項研究中,利用基因編輯技術首次得到了線粒體tRNA轉錄后修飾基因mtu1缺陷的斑馬魚模型,并從生化、細胞、整體等多層次深......
環境噪聲,是指在工業生產、建筑施工、交通運輸和社會生活中所產生的干擾周圍生活環境的聲音。隨著現代工業和軍事的發展,環境噪聲普遍存在,噪聲污染成為世界性七大公害之一。正常環境噪聲強度在30~40dB,比......
昨日,市第一人民醫院產前診斷中心與華大基因聯合開展耳聾基因篩查,免費為50人提供耳聾基因檢測。在活動現場,市民黃女士抱著寶寶前來咨詢。黃女士的寶寶只有一個多月大,但是四次聽力篩查均沒通過。黃女士說,她......
這個愛耳日重“預防”3月3日即將迎來第19個“愛耳日”,今年的主題是“聽見未來,從預防開始”,耳部疾病預防再度引發社會關注。一條有關兒童用藥不當致聾的公益廣告,也于近期在社交網站刷屏。統計顯示,有類似......