我國科學家發現遺傳性眼病“夜盲癥”新致病基因

　　浙江溫州醫科大學科研團隊通過對248例散發或隱性遺傳視網膜色素變性患者的DNA樣本進行基因測序，首次發現了引起常染色體隱性視網膜色素變性的高發致病基因——SLC7A14。日前，該研究成果發表在《自然》子刊《自然-通訊》上。

　　視網膜色素變性俗稱“夜盲癥”、“雞盲眼”，是眼科中最常見的遺傳性眼病，是導致成年人中途失明的主要原因。在我國預計有多達50萬—120萬名患者。患者主要癥狀為夜間視物不清、視野范圍變小;隨病情發展，白天視力也會隨之下降，甚至失明。出現視網膜色素變性明顯癥狀的一般集中在30—40歲年齡層。

　　該研究成果第一作者、溫州醫科大學教授金子兵說，目前已發現的視網膜色素變性致病基因有70多個，對此的精確診斷一直是臨床上的大難題，其基因診斷也是當前急需突破的科研重點。溫州醫科大學科研人員通過新一代測序技術，在患者中成功找到一個全新致病基因——SLC7A14，并通過對數百例患者篩查后再次發現4例同類基因熱點突變。在針對基因突變進行體外細胞實驗、斑馬魚和基因敲除小鼠模型等技術途徑，詳細驗證了新型致病基因，并明確揭示了該基因突變可引起視網膜色素變性，進而嚴重影響視覺功能。該研究全部在溫醫大完成，學校具有完全獨立知識產權。

　　據悉，多年來，溫醫大科研人員在學校附屬眼視光醫院率先開展了視網膜色素變性門診(遺傳眼病專科)，并取得較好療效。此次揭示了視網膜色素變性的關鍵致病基因，并通過生物學技術系統分析了基因突變的功能，為該病的臨床精確診斷、基因治療和藥物干預等奠定了基礎。由于該基因引起的疾病十分嚴重且發病較早，已引起國際上高度關注。