我國科學家發現麻風病易感基因

對麻風病的發病機理、易感個體篩查和預防具有重大意義

　　我國科學家采用國際最新的全基因組關聯分析方法，通過對11400名麻風病患者及健康對照者的研究，發現了麻風病6個易感基因(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)和一個基因位點。這些易感基因不僅在漢族人中發現，而且在云南少數民族中得到驗證，首次證明了中國不同民族對麻風病具有共同的易感基因。該項成果的取得，標志著我國麻風病易感基因研究處于世界領先水平，這對麻風病的發病機理、易感個體篩查和預防具有重大意義。

　　這項研究是由安徽醫科大學山東皮膚病臨床學院(山東省皮膚病性病防治研究所)研究員張福仁、安徽醫大一附院教授張學軍和海外特聘教授劉建軍領銜完成的，相關研究成果在12月16日的國際著名學術期刊《新英格蘭醫學雜志》(the New England Journal of Medicine)在線發表。

　　據介紹，該研究借助于國家人類基因組南方研究中心和安徽醫大的全基因組關聯分析研究平臺和分析技術，在山東、江蘇、云南和安徽等數十家單位支持下完成。研究使用的病例樣本來自山東、江蘇、云南和安徽100余家麻風病防治機構。該研究得到了國家自然科學基金、山東省科技攻關項目和安徽省省長專項基金等的支持。

　　麻風病是在遺傳背景的基礎上，由麻風分枝桿菌感染導致的復雜性疾病，人體感染后可侵犯皮膚和外周神經，導致患者殘疾、毀型，我國累計登記麻風病患者50萬例。經過幾十年的綜合防治，麻風病現癥病人在全球范圍內大幅度下降，山東省患病率由最高時的45/10萬下降至1994年的1/10萬以下。但近15年來，新發病人沒有減少，現癥病人也保持穩定，全球迄今每年仍有20余萬新報告病例，我國每年仍有約1600例新病例報告。截至2008年底，我國仍有近300個縣處于麻風病流行狀態，且有進一步擴大流行的趨勢。

　　據介紹，麻風病主要是由于麻風病菌侵犯易感個體后，機體的免疫系統不能有效殺死入侵的麻風菌，致使麻風菌在體內不斷繁殖并釋放抗原，造成機體的免疫反應，導致皮損和神經損害。麻風病潛伏期長、起病隱匿，不易早期診斷，目前也沒有好的預防措施。此次研究發現的這些易感基因，均參與了機體從識別到抗原呈遞處理、細胞因子調節及免疫細胞信號轉導等炎癥抗原呈遞處理和免疫過程，這些基因的變異與發病機制有密切關系。專家認為，該研究成果使人類對麻風病的發病機制有了更加深入的理解，其科學價值是長遠的。

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　　《新英格蘭醫學雜志》發表論文(英文)