來自北京大學第六醫院,清華大學生科院等處的研究人員發表了題為“Common variants on 2p16.1, 6p22.1 and 10q24.32 are associated with schizophrenia in Han Chinese population”的文章,現了中國漢族精神分裂癥(SCH)人群特有的若干全基因組水平強關聯位點(2p16.1、6p22.1、10q24.32 等),以及4個漢族人群SCH易感基因 VRK2、GABBR1、AS3MT 和 ARL3。
這一研究成果公布在Molecular Psychiatry雜志上,文章由北京大學第六醫院岳偉華教授、張岱教授等人完成。
精神分裂癥是一組病因未明的常見復雜精神障礙,多起病于青壯年,臨床癥狀表現為感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動的不協調。精神分裂癥由于病因與發病機制未明,給診斷和治療帶來諸多困難,深入研究精神分裂癥的發病機制成為當前醫學領域的迫切需要。
易感基因的多態性增加精神分裂癥的患病風險。這一研究使研究者對精神分裂癥(SCH)的發病機制有了新認識,突破多巴胺功能亢進假說,提示早期胚胎的神經發育異常假說有可能對疾病風險作用更大。隨著藥物基因組學、精準醫學的深入研究,有望在新型抗精神病藥的療效及不良反應的治療靶點上取得突破,或許會產生新治療方法。
在這篇文章中,研究如有發現了中國漢族精神分裂癥(SCH)人群特有的若干全基因組水平強關聯位點(2p16.1、6p22.1、10q24.32 等),以及 4 個漢族人群 SCH 易感基因 VRK2、GABBR1、AS3MT 和 ARL3。進一步探索發現,易感基因 VRK2 及 ARL3 為中國漢族人群和歐洲人群所共有,可能參與了神經元分化和遷移等重要神經發育過程的調節。
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