人類的疾病易感性和生理特征等常見性狀的差異，往往由DNA序列變化造成，這些DNA片段缺失、增加、異位等變化被統稱為遺傳變異。全基因組關聯研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通過比對大量人群的遺傳信息，利用統計學檢測遺傳變異和性狀之間關聯性的方法。西湖大學的研究團隊開發了可用于百萬級生物樣本庫的全基因組關聯研究的分析工具，相關成果在《Nature Genetics》發表，題為：A generalized linear mixed model association tool for biobank-scale data。
隨著近年來十萬級、甚至百萬級大型生物樣本庫的出現，目前的GWAS分析工具已不能滿足數據分析的需求。該研究團隊開發了一款高效的廣義線性混合模型，克服了傳統分析工具耗時長等缺點，并且對硬件的要求較低。研究人員通過對包含兩百萬人的模擬樣本進行分析，發現這種工具預算效率最高時可達已有技術的36倍。利用這種工具分析英國生物樣本庫中的2989個疾病相關性狀也驗證了其穩健高效的特征，研究人員已將所有的關聯分析結果共享到在線數據平臺上以供生物醫學類研究參考。
此項成果不僅為超大型生物樣本庫關聯分析研究提供了有力工具，也為揭示人類復雜疾病遺傳奧秘帶來了新希望。
注：此研究成果摘自《Nature Genetics》，文章內容不代表本網站觀點和立場。
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https://www.nature.com/articles/s41588-021-00954-4
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