打開基因密碼國家基因檢測技術應用中心在松山湖揭幕

國家基因檢測技術應用示范中心工作人員進行基因檢測工作

　　國家基因檢測技術應用示范中心在松山湖揭幕，該中心將開展基因檢測技術在重大疾病的防治領域的應用。

　　二胎時代，高齡產婦增多，懷上缺陷兒風險也隨著增加了許多。如何通過前期產前基因檢測精準排查缺陷兒，讓更多家庭迎接健康寶寶的到來，這成為廣大二胎家庭關注的焦點。上月底，國家基因檢測技術應用示范中心在位于東莞松山湖的東莞博奧木華基因科技公司揭幕，該中心將開展基因檢測技術在出生缺陷疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治領域的應用。

　　基因測序技術確診百余例唐氏兒

　　“基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。”博奧木華基因相關負責人向記者透露稱，只需要被檢測者的靜脈血或其他組織細胞，即可通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常，讓人們清楚了解自己的基因信息，進而明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

　　記者了解到，基因檢測可以輔助疾病診斷，也可以用于疾病風險預測。目前，國內與基因相關的細分行業相對成熟的大致分為四個方向，分別是胎兒基因檢測、遺傳病篩查、疾病易感基因檢測以及腫瘤早期篩查和靶向用藥的輔助基因檢測。而在東莞，博奧木華基因公司的基因檢測技術已經在胎兒基因檢測上得到很好的應用。

　　記者了解到，東莞市在2016年開展了為期一年多的“唐氏綜合征產前免費篩查和新生兒耳聾基因免費篩查項目”中的唐氏綜合產前篩查采用的就是博奧木華基因自主研發的新一代高通量基因測序技術。據介紹，該項目共完成唐氏綜合征篩查約4.3萬例，總陽性281例，陽性率0.65%，陽性確診數121例。根據湖南省婦幼保健院《唐氏綜合征等4種疾病的經濟負擔研究》，以每出生一例唐氏綜合征將給家庭帶來至少100萬元的經濟損失計，該項目為東莞市節省大約1.2億元的經濟損失，同時也避免了121個家庭悲劇的發生。

　　記者了解到，該公司推行的無創產前DNA檢測，相較于其他檢測更為安全準確。相較于其他方法，胎兒無創產前基因檢測更為安全準確，只需抽取孕婦外周血進行檢測，避免羊膜穿刺帶來的流產風險。而傳統的血清學篩查結合孕婦的預產期、體重、年齡和孕周等指標計算生出胎兒患唐氏綜合征危險系數，影響因素較多，假陽性和漏診率較大。

　　排查缺陷基因了解胎兒基因密碼

　　另外，有遺傳性疾病也讓廣大父母對寶寶的健康安全存在各種擔憂，基因檢測也能很好地實現排查作用。據介紹，基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。

　　從博奧木華基因公司提供的案例顯示，父母聽力正常的劉先生，自己和一個姐姐都是耳聾患者。因擔心未來自己的寶寶也有耳聾缺陷，劉某一家進行了遺傳性耳聾基因檢測，以查找家族致聾原因。檢測結果顯示，劉某為SLC26A4基因IVS7-2A>G和c.2168A>G的復合雜合基因型；其父母都是耳聾基因突變攜帶者；同為耳聾患者姐姐的基因型與劉某一致；劉某的妻子（聽力正常）未攜帶該基因突變。由于SLC26A4基因為常染色體隱性遺傳，故劉某與妻子生育的小孩為SLC26A4基因突變攜帶者。

　　也就是說，通過這項檢測，劉某與妻子生育的孩子不會是耳聾患者，只是這一基因突變攜帶者而已。