揭示智障相關基因在軸突發育中功能

　　中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇課題組在最新研究中，揭示了位于X染色體上的Opitz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。相關成果日前在線發表于美國《國家科學院院刊》。

　　在遺傳因素引起的智力障礙中，相當一部分是由X染色體上的基因突變或缺失引起的。研究這些基因在神經系統中的功能，有助于了解智力障礙的產生原因，對于診斷、預防這類疾病以及開發有針對性的治療手段都具有重要意義。

　　Mid1 是一個與人類Opitz綜合征相關的X連鎖基因，但科學家對其在神經系統中的功能知之甚少。此次研究人員發現，Mid1參與調控了哺乳動物皮層神經元的軸突發育過程。在神經元中急性敲減Mid1的水平能促進軸突的生長與分枝，并導致小鼠胼胝體軸突在對側皮層的正常投射模式被打亂。在Mid1基因敲除小鼠中，也發現了類似的異常。進一步的研究發現，Mid1是通過泛素化降解磷酸酶2A的催化亞基(PP2Ac)來實現對軸突生長的控制。