摩根健康會：基因療法治罕見病進展怎樣？

　　1月7日召開的摩根健康會，一年一度，有上千名投資人和藥企的高管參加，可謂濟濟一堂，人頭攢動，小編參加了兩屆，從會場酒店的一樓到主會場的三樓，光走樓梯都需要交通管制，可謂奇觀。

　　今年是第39屆摩根會，開場的7日，第一天Serepta公司就開始了一個講演，其中介紹了最新基因療法的進展。

　　如果大家還記得，Serapta是第一個上市進行性肌營養不良的新藥的公司，公司正在積極進行基因療法，利用微營養不良蛋白治療杜氏肌營養不良（DMD）的臨床試驗。

　　目前，已經有4名孩子接受了治療，目標是24名患者參加臨床試驗。

　　這個療法利用AAVrh74來做載體，初期的結果顯示，可以運送到所有肌肉類型，包括心臟。一些初期的積極的效果包括：

　　極大地提高了杜氏肌營養不良癥的年輕男孩的肌肉功能。接受治療的男孩可以從地面坐起, 爬樓梯, 重復這些動作。

　　在之前的研究結果中，接受治療的DMD患者的肌酐激酶（CK）水平下降了87％，肌肉激酶水平是肌肉被破壞的指標。

　　經過四名患者的基因治療后，肌酐激酶的平均下降為78％。

　　因為在試驗用的藥物中發現質例子片段，監管部門FDA在2018年夏天時，暫停了這個試驗。

　　直到9月25日，才獲得了FDA的批準，重新開始治療患者。

　　Sarepta 位于馬薩諸塞州劍橋，試驗在位于俄亥俄州哥倫布市的全國兒童醫院中進行。

　　基因療法的最大障礙仍是生產設施和能力，其中作為載體的腺相關病毒（AAV）的能力等。Serepta公司也不例外，除了自身的設施外，已經和三家細胞和基因的生產供應商合作。

　　公司希望與監管部門會面, 以便設計一項試驗研究, 將這個基因治療與對照組進行比較。

　　在去年第四季度和監管部門FDA進行了溝通后，Serepta表示，希望在2019年開始一個確認性研究，而且從目前采用研究用基因轉為使用商業用基因。

　　這樣做的好處在于，可以提高基因生產能力，供更多的患者使用。

　　公司最后表示，根據臨床研究的積極數據, 在 2 0 2 0 年底前推出這個基因療法仍是可能的。