“下一代測序技術（NGS）包括全外顯子組測序、全轉錄組測序、全基因組測序以及靶向高通量測序等方法。”全國政協委員、中國工程院院士、上海交通大學轉化醫學研究院院長陳賽娟對《中國科學報》說，“NGS以通量高、速度快、精度高、成本低等優勢在臨床疾病分子診斷方面發揮著獨特作用。”
陳賽娟舉例說，上海交通大學國家轉化醫學中心（上海）為代表的醫療單位應用NGS技術，發現一批常見癌癥和慢性病的新型分子分型標志物和藥物靶標，為重大疾病預防、診斷和治療發揮了至關重要的作用。
血液惡性腫瘤分子分型復雜，應用全轉錄組測序等方法，可以建立精細分子分型并進行精準治療，臨床上取得了非常好的治療效果。以急性早幼粒細胞白血病為例，通過疾病精準分型、采取協同靶向致病基因的治療，“使該病成為第一個可治愈的急性髓系白血病”。
調研中，陳賽娟發現盡管需求巨大，NGS檢測在多種惡性腫瘤、復雜慢病和遺傳性疾病診治中必不可少，而且與傳統檢查方法相比，具有價廉物美、敏感快速和精準分型的優勢，但臨床應用仍然受到限制。
“相關部門從管理角度出發，認為醫療機構缺乏NSG臨床診斷資質許可，而第三方檢測機構水平良莠不齊，缺乏統一的質控體系。”陳賽娟說，“因此，建議在國家相關規定下，有步驟試點推進NGS檢測在醫療機構的臨床應用。”
首先，盡快開展臨床實驗室自建項目（LDT）。2021年6月1日，《醫療器械監督管理條例》（739號令）正式實施，其中第五十三條規定，對國內尚無同品種產品上市的體外診斷試劑，符合條件的醫療機構根據本單位的臨床需要，可以自行研制。
“因此，國家相關職能部門應‘以臨床需求為導向’‘以解決臨床問題為出發點’，幫助醫療機構解決成果轉化‘最后一公里’的問題，指導醫療機構開發NGS檢測項目，并應用于臨床實踐。實現臨床應用合規合法，促進領域健康發展。”陳賽娟說。
其次，應制定中國NGS行業規范標準。由于NGS相關技術難度大，人員素質需求強，分析能力要求高。為保證測序結果的可靠、準確、可重復性，建議國家相關部門組織醫學專業需求高、NGS設備齊全、相關技術能力強、生物信息學分析水平高的專家制定國家NGS行業相關規范和標準，并建立臨檢示范基地。
最后，對NGS創新技術要分期分批進行試點放開。
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