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  • 發布時間:2010-02-17 10:16 原文鏈接: 新加坡科學家完成三大種族基因藍圖

      完成基因藍圖的意義是,它標志著我們朝“個人化藥物”邁進一步,因為只有當我們知道完整的基因譜,才能跟其它族群比對,然后找出導致我們更容易患某種病的基因位置,以此“對癥下藥”

      人類各種族的基因其實相似度高達99.9%,但就是因為那0.1%的不同,造成各種族在患病時的幾率也不同。這0.1%的差別聽起來很小,但從基因位置(genetic position)來說,其實是個很大的區域,人類共有30億個基因位置,0.1%是300萬。

      一組新加坡科學家花了一年半,完成了本地三大種族的基因藍圖,使我國成為世界上第一個完成該國人種基因藍圖的國家,而且一次過就包括了華、巫、印三個人種。

      在一年半內完成新加坡首個人口基因藍圖的新加坡基因組突變項目部分小組成員:左起王綏喜、張毅穎、沈雪玲

      他們也將藍圖的資料放上網公開讓科學界同僚免費參考,這種網上資料庫目前只有兩個。

      完成基因藍圖的意義不只是象征性的,它更標志著我們朝“個人化藥物”邁進一步,因為只有當我們知道完整的基因譜,才能跟其它族群作對比,然后找出導致我們更容易患某種病的基因位置,以此“對癥下藥”。

      在這之前,唯一擁有人類基因藍圖的資料庫是一項名叫“國際人類基因組單體型圖”(簡稱HapMap)的計劃,不過那是由加拿大、中國、日本、尼日利亞、英國和美國共同資助的,這些人種包括歐洲、非洲、日本和北京華人,資料也是在網上公開。

     

      抽取華印巫300人基因

      本地的這項計劃名叫“新加坡基因組差異項目”(Singapore Genome Variation Project),研究小組從華族、馬來族和印族人口中,隨機抽取了各100個正常人的血液樣本提取基因,經淘汰后共有268人,所構成的基因單位或位置——單核苷酸多態性標記(簡稱SNP)有160萬個,這個基因遺傳標記被視為解開基因之迷的關鍵之一。

      他們的報告收錄在去年11月的《基因組研究》(Genome Research)期刊里。

     

      60臺電腦花六個月分析基因圖譜

      雖然只有268個人,但研究小組組長、新加坡國立大學基因統計學家張毅穎副教授說,HapMap的人數也不過各種族不到60人,而且分析基因圖譜非常耗費功夫,他們得用上60臺電腦六個月的時間去分析。

      張毅穎進一步解釋,人類各種族的基因其實相似度高達99.9%,但就是因為那0.1%的不同,造成各種族在患病時的幾率也不同。

      這0.1%的差別聽起來很小,但從基因位置(genetic position)來說,其實是個很大的區域,人類共有30億個基因位置,0.1%是300萬,這當中,造成患某種病癥幾率增加的基因位置可能有10萬到25萬個。

      他說,要找出確切的基因,最大的一個困難是基因位置互相關聯,往往是只能找出一個區域,但找不出確切的基因位置。

      “比如在一個區域里,歐洲糖尿病人中可能有60到100個基因位置與較高的患病幾率相聯,華人是50到100個,把多個種族進行重疊后,可能只有30個位置是相同的,如果再加上馬來、非洲人種等等,或許能縮小到四或五個位置,以此來確定到底哪個位置是‘病灶’。”

      那我們為什么不能隨便找很多糖尿病人來提取基因資料呢?張教授解釋,這是因為同種族(如中國華人和新加坡華人)之間的差異要比跨種族的小得多,所以種族越多,基因多樣性越高、越能推斷出基因在患病風險中扮演多重的角色。

      他說,新加坡參與了幾個大型的基因變化項目,其中一個是研究第二型糖尿病,目前有14個國家參與,不過他們還沒找出是哪一個基因位置在作祟,其它受關注的病癥包括癌癥和近視等。

      他說,目前科研人員還在搜集基因藍圖的階段,世界上唯一已有突破的是瘧疾,基因因素據說占了25%。

      “所以有藍圖很重要,因為現在我們能從中了解正常人的基因構造,這將有助于我們對不同病狀的基因要素有更徹底的了解。”

      這組科學家共有11人,來自國大理學院統計與應用概率系、楊潞齡醫學院流行病學和公共衛生部門、新加坡基因組研究院、牛津大學維康信托基金人類遺傳中心(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)等。

      他們的基因資料也放在分子流行病中心的網站里(www.nus-cme.org.sg/SGVP)。

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