新的基因療法可以治愈阻止心臟跳動的致命疾病

　　外媒報道，科學家已經成功地編輯了人類心臟細胞中的DNA，以糾正導致致命疾病的突變。如果這項基因編輯技術被證明是安全的，它可以永久治愈患有遺傳性疾病的兒童，這些兒童在十幾歲時就被被迫坐上輪椅。

　　本研究中的遺傳疾病被稱為假肥大型肌營養不良癥（DMD）（或Duchenne型肌營養不良癥），每5000名男性中就有一個受到這種疾病影響，導致骨骼肌逐漸萎縮，心臟逐漸衰竭。研究人員從患有該疾病的患者中獲取細胞，并使用基因編輯工具CRISPR-Cas9來糾正多達60％的導致該疾病的突變。據《科學進展》雜志周三發表的一項研究表明，這足以讓從培養皿中編輯的細胞改造而來的心臟組織再次像健康的心臟一樣跳動。

　　在過去幾年中，科學家們一直在使用基因編輯來試圖治療或治療各種遺傳疾病，如亨特氏綜合癥和肥厚型心肌病等。這項新研究解決了另一個令人討厭的疾病，提高了治愈的希望。

　　德克薩斯大學西南醫學中心的分子生物學家Eric Olson表示：“在科學時代，這是一個罕見而激動人心的時刻，因為人們可以糾正人類DNA中可能導致破壞性疾病的錯誤。”

　　本研究中使用的基因編輯工具被稱為CRISPR-Cas9。基于細菌用于防止DNA病毒侵入病毒的防御機制。科學家設計了這種機制來防止小鼠完全失聰，或編輯肺癌患者的免疫細胞，幫助他們對抗這種疾病。現在，科學家正在釋放另一種遺傳疾病的CRISPR。DMD是由所謂的肌營養不良蛋白基因中超過3，000種不同的突變引起的，它們破壞蛋白質肌營養不良蛋白。這種蛋白質是使肌肉纖維強壯和安全免受傷害的關鍵。奧爾森說，DMD患者通常在13歲之前必須使用輪椅，并可能在20歲左右的時候死亡。他表示：“這種疾病已經違背了迄今為止已經過測試的每種療法。這是一個非常艱難的療法。”

　　在這項研究中，Olson和他的同事為DMD患者采集了血液樣本，并創建了一種可以產生所有人體細胞類型的細胞，稱為誘導多能干細胞。然后這些細胞變成心肌細胞，其具有導致DMD的基因突變。大多數這些基因突變在肌營養不良蛋白基因的“熱點”區域中被分組在一起。所以研究人員使用CRISPR來糾正這些熱點內或附近的缺陷DNA片段。Olson稱，一旦編輯，心肌細胞就能夠開始產生關鍵肌營養不良蛋白。

　　研究人員還將這些心肌細胞放在一個三維支架上，以測量細胞的表現。該技術不僅可以讓編輯的細胞產生蛋白質，還可以恢復肌肉功能。Olson認為，這一點很重要，因為患有DMD的患者因為心臟停止收縮而死亡。研究人員認為，他們的基因編輯方法可以挽救高達60％的患者的肌肉功能。

　　Olson表示：“我很驚訝這個方法到目前為止被證明是有效的。”這項技術已經在活體老鼠和狗身上進行了測試，并且似乎在發揮作用。Olson說，這些小鼠一直在制造肌營養不良蛋白，看上去“非常健康”。現在，該技術已被證明在培養皿中的人細胞中也是有效的。