• <table id="4yyaw"><kbd id="4yyaw"></kbd></table>
  • <td id="4yyaw"></td>
  • 發布時間:2015-02-03 18:12 原文鏈接: 新技術90分鐘完成全基因組序列分析

      美國國家兒童醫院(Nationwide Children's Hospital)的研發人員最近在Genome Biology上發布了一個自主開發的分析軟件,表示這個軟件使尋找全基因組致病變異從幾周縮短到按幾十個小時。

      第一個人類基因組測序完成耗時大約13年,耗費30億美元,而現在技術測序技術的發展,使得即使是很小的研究小組都可以在幾天之內完成基因組測序。但是從測序產生的巨大的數據分析得出真正能用于研究或者臨床的信息一直是一個挑戰。而彼得·懷特博士和他帶領的團隊針對這個問題,利用新穎的計算技術,開發了一個名為"丘吉爾"(Churchill)的計算管道,表示"丘吉爾"可以在短短90分鐘內完成全基因組樣品的有效分析。

      "丘吉爾"自動輸入原始序列資料,通過一系列密集復雜和計算,最終分析出有臨床或者科研意義的的遺傳變異體。這個過程中的每一步,"丘吉爾"都有優化,以顯著減少分析時間,但不損害數據的完整性,該分析是100%的可重復性。"丘吉爾"采用的平行化(parallelization)的算法克服了染色體帶來的平行化限制,極大提升了數據輸入的平衡性和分析中數據重新組合,去分,再校準和基因型分型的執行性。通過檢查在數據分析過程中的計算資源的利用,相比其他兩種分析管道-HugeSeq和GATK-Queue只能分別利用46%和30%的數據資源,"丘吉爾"的利用率達到了92%,并在多個服務器非常有效地進行縮放。"丘吉爾"輸出結果,在與其他計算管道比較,被證明具有最高99.7%的靈敏度;最高99.99%的精讀和99.66%最高整體診斷效率。

      這種效率和能力,證明"丘吉爾"或能夠進行人口規模的基因組分析。為了證明"丘吉爾"的能力,懷特博士和他的團隊成功地分析了千人基因組項目所產生的第一階段的原始數據(千人基因組項目是以生成世界各地的多個群體人類遺傳變異的公眾目錄為目的的國際合作項目)。利用亞馬遜網絡服務(AWS)的云計算資源,"丘吉爾"僅用七天便完成1088個全基因組樣本的分析,并確定了數以百萬計的新的遺傳變異。

      "丘吉爾"的發布是測序技術一個極大的進步。它極大降低測序分析的成本,突破了當今測序分析計算的瓶頸,特別為現在大人口規模的基因組學的研究提供便利。

    相關文章

    我國學者在造血干祖細胞基因組穩定性的機制研究方面取得進展

    圖胚胎肝細胞通過分泌Fetuin-A蛋白維持造血干祖細胞基因組的穩定性在國家自然科學基金項目(批準號:81920108005、U23A20417、81730007、31872842、91442106)......

    海歸科學家謝曉亮的赤子之心

    中新網騰沖12月7日電題:海歸科學家謝曉亮的赤子之心作者陸希成繆超白玲初冬的云南僑鄉騰沖,陽光灑落,白云悠然。靜靜矗立的滇西抗戰紀念館、國殤墓園,訴說著這座“英雄之城”的故事。“在騰沖能夠充分感受到先......

    東西分析儀器(天津)有限公司飛行時間質譜儀成功入選重大技術裝備目錄

    為促進首臺(套)重大技術裝備創新發展和推廣應用,根據天津市重大技術裝備的發展現狀,在廣泛征求相關重點企業意見基礎上,經組織行業知名專家評審論證,天津市工業和信息化局制定了《天津市首臺(套)重大技術裝備......

    AI模型“Evo”:揭開基因組“密碼全書”新篇章

    《科學》雜志15日發布了一項突破性研究成果:美國斯坦福大學Arc研究所團隊利用人工智能(AI),開發出一種大規模基因組基礎模型“Evo”,翻開了生命的“密碼全書”。該模型采用先進架構,能夠以前所未有的......

    科技盛典,洞“析”奧秘,2024慕尼黑上海分析生化展今日盛大開幕!

    2024年11月18日,實驗室行業的璀璨盛會——慕尼黑上海分析生化展(analyticaChina)和上海實驗室規劃建設與管理大會(labtechChinaCongress)在新國際博覽中心盛大揭幕。......

    中科院動物所攜手華大等機構構建全球首份多器官衰老時空圖譜

    11月5日凌晨,中國科學院動物研究所攜手華大生命科學研究院、北京基因組研究所(國家生物信息中心),在全球頂尖學術期刊《細胞》(Cell)上發表了最新研究成果,利用華大自主研發的“超廣角百億像素生命照相......

    【邀請】第七屆中國武漢光谷生物學術年會暨生物制藥質量分析技術論壇

    2024年12月12-13日“第七屆中國武漢光谷生物學術年會暨生物制藥質量分析技術論壇”聚焦新型疫苗質量工藝開發,蛋白/納米抗體ADC質量與工藝,核酸藥物領域的最新動態、生產工藝變革等內容,實現深度交......

    昆明植物所解析九倍體木本竹基因組

    竹子即竹亞科是禾本科的重要分支,廣泛分布于亞洲、非洲和拉丁美洲,約有1,700種。作為一類生長快、多年生、可再生的森林資源,木本竹子越來越多被用作木材的替代品,具有重要的經濟價值和生態價值。有研究發現......

    【NCASI2024】第32分會:檢驗醫學POCT邀請函

    會議簡介為推動我國分析科學與儀器領域自主創新和高質量發展,加強產學研用協作,促進分析科學基礎研究和儀器研發,提升人才培養和企業發展的水平,中國分析測試協會決定于2024年11月8-12日在成都召開“首......

    科學家測序動物界最大基因組

    科技日報北京8月15日電(記者張佳欣)據最新一期《自然》雜志報道,德國康斯坦茨大學和維爾茨堡大學領導的國際研究團隊,對動物界最大基因組的擁有者——肺魚進行了基因組測序。肺魚基因組約為人類基因組大小的3......

  • <table id="4yyaw"><kbd id="4yyaw"></kbd></table>
  • <td id="4yyaw"></td>
  • 调性视频