新DNA測序儀有望改變游戲規則

近日，一家名為Ultima Genomics的年輕公司在美國奧蘭多舉行的基因組生物學技術進展會議上表示，通過對現有技術進行調整，它可以每次100美元的價格（現行價格的1/5）提供人類基因組測序服務。

據《科學》報道，在這次會議上，其他幾家公司也紛紛承諾，提供更快、更便宜的測序服務。

斯坦福大學系統生物學家Michael Snyder表示，今年對于DNA測序來說是“大變革的一年”。

從基礎生物學到病毒學，再到研究人類進化的各個領域，基因組測序都至關重要。臨床醫生希望利用它進行癌癥和其他疾病的早期檢測，生物學家則試圖利用基因組學研究單個細胞。

多年來，大多數基因組測序都只能依賴因美納（Illumina）公司的設備。但今年，Illumina測序技術的關鍵ZL保護即將到期，接下來該領域勢必會有更多競爭。基因測序將迎來一場“變革”。

包括控制全球80%基因測序市場的Illumina在內的大多數測序公司，都依賴合成測序（SBS）技術。該技術將需要破譯的DNA分離成單鏈——通常切割成短片段，并安裝在測序流動槽中。每一個單鏈片段都是一個模板，用于指導互補堿基形成單鏈。測序過程中，每次會讓一個堿基通過流動槽通道。由于添加的每種堿基都在修飾后發出不同的光，所以相機可以記錄其附著位置，從而確定原始DNA鏈上相應的堿基身份。上述步驟不斷重復，直到新的DNA鏈組裝完成。

而Ultima公司則通過將數十億DNA顆粒噴灑到甜點盤子大小的圓形硅片上，簡化了上述過程。在每個圓形硅片旋轉時，上方的噴嘴會輕輕噴出堿基和其他試劑，使其薄而均勻地分布在整個硅片上，從而減少了所需昂貴材料的數量。硅片就像播放中的光盤那樣在相機下旋轉，這也加快了成像的速度。最終神經網絡程序快速將成像數據轉換為基因序列。

Ultima首席執行官Gilad Almology和同事5月底在bioRxiv上發布的4份預印本展示了該技術的潛力。他們和麻省理工學院布羅德研究所以及哈佛大學的同事使用新儀器對超過224個已測序的人類基因組進行了測序，其結果與之前的結果一致。同時，其他3項研究也表明，該技術可以評估單個細胞的表達基因庫、突變影響，以及表觀遺傳學（影響基因活性的DNA化學修飾）。

但也有人對Ultima成本低廉的新技術持保留態度。他們表示Ultima技術有時會遺漏活性基因，錯誤率較高。并且在臨床實踐中，有時只需一個或幾個人的基因，并不需要高通量測序。