昆明動物所在精神疾病遺傳學研究中取得進展

　　精神疾病（精神分裂癥、雙相情感障礙、抑郁癥等）是困擾人類的重大疾病，且普遍具有較高的遺傳力。近年來，隨著遺傳學分析的普遍應用，人們已經報道了一系列的精神疾病易感基因。腦源性神經營養因子（BDNF，brain derived neurotrophic factor）是在腦內合成的一種蛋白質，它廣泛分布于中樞神經系統內，對神經元的存活、分化、生長發育起重要作用，并能防止神經元受損傷死亡、改善神經元的病理狀態、促進受損傷神經元再生及分化等。BDNF基因內的一個非同義突變Val66Met可以影響該蛋白的分泌和功能，且多次被報道與海馬功能和認知能力等顯著相關。針對該突變在精神疾病樣本中的遺傳分析也被多次報道，然而結果并不一致。基于此，中國科學院昆明動物研究所研究員李明的實驗室對目前已發表過的Val66Met突變與兩種精神疾病（雙相情感障礙和抑郁癥）的遺傳學分析結果進行匯總、整理并重新分析，研究結果發現：Val66Met突變在歐洲人群與雙相情感障礙顯著相關，而在亞洲人群與雙相情感障礙或抑郁癥均不相關。這一結果也較出乎人們的預料，提示BDNF參與精神疾病的遺傳學機制可能比想象的更為復雜。相關結果發表在《神經學與生物行為評論》（Neuroscience and Biobehavioral Reviews）上。

　　此外，通過對大規模亞洲人群數據的整理分析，李明等發現在歐洲人群中與精神分裂癥顯著相關的遺傳變異，有近一半的位點在亞洲人群中也與該疾病易感風險相關，且發病風險比例（relative risk）類似，然而由于在歐洲人群中的樣本量較大，得到的統計結果（p-value）也比亞洲人群更加顯著。這一研究結果進一步提示：在基于p-value以檢驗統計結果是否顯著的方法下，樣本量的應用尤為關鍵，因此在亞洲人群中開展廣泛合作以提高樣本量使用對于發現可信的易感基因非常重要。相關研究結果發表在《分子神經生物學》（Molecular Neurobiology）和《世界生物精神病學雜志》（World Journal of Biological Psychiatry）上。