青藏高原低氧低壓、寒冷、強紫外線等極端環境塑造了其獨特的生物多樣性資源。家養動物高原適應性狀遺傳機制的解析,不僅能夠研究環境與遺傳發育的相互作用機制,也有助于青藏高原動物遺傳資源的保護和長遠開發利用,為高原家畜育種、提高家畜的生產性能和品種改良提供重要信息和理論指導,進一步促進青藏高原地區生態文明建設和生態經濟可持續發展。
在中國科學院戰略性先導專項的支持下,中科院昆明動物研究所張亞平、吳東東、王明山等研究人員研究揭示了藏雞的高原適應性遺傳機制,發現鈣離子信號通路基因在藏雞的高原適應中起著重要作用。該研究在基因組水平對藏雞品種資源進行了初步評估,揭示了藏雞高原適應的潛在遺傳機制,對藏雞品種資源的保護和培育均具有理論指導意義(Molecular Biology and Evolution. 32:1880-1889, 2015)。同時,基于全基因組數據分析發現,藏雞嗅覺受體可能出現丟失,但嗅覺受體數目的變化是否與動物高原適應相關并無完全定論。
于是研究人員鑒定出藏豬和生活在低海拔的五指山豬、杜洛克豬基因組中的嗅覺受體,結果發現嗅覺受體數目在藏豬和五指山豬中都顯著減少。藏豬和五指山豬的基因組通過鳥槍法測序組裝而成,杜洛克基因組則通過鳥槍法測序并結合BAC文庫構建而成。嗅覺受體家族成員之間序列相似度極高,是由基因重復形成。基因組鳥槍法測序組裝過程中,大量重復序列和相似度極高的序列在組裝過程中會丟失。分析顯示嗅覺受體數目在藏豬和五指山豬中都顯著減少,很可能是由于大量序列在組裝過程中丟失造成的。進一步大量數據分析說明藏豬嗅覺受體丟失很可能是由于測序組裝缺陷造成的,并非是高原適應。
該研究提醒研究人員通過簡單的鳥槍法測序組裝來研究嗅覺受體或者相關基因家族的數目變化需謹慎小心,需要排除基因組裝缺陷帶來的誤差。相關工作近期發表于《自然-遺傳學》(Nature Genetics. doi:10.1038/ng.3631, 2016)。昆明動物所博士研究生王明山為文章第一作者,張亞平和吳東東為共同通訊作者。
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