患者，男，62歲。主因左側腰部不適偶伴疼痛1個月于2013年7月23日就診。ECOG評分0分。查體：腹部未觸及異常包塊，左側腎區輕度叩擊痛，無血尿。左側頸部可及片狀淋巴結腫大區，觸診淋巴結質韌、無壓痛、表面光滑、界限清楚、活動度差，用Image J軟件估算面積為30.2 cm2。腹部超聲可見左腎低回聲團塊，約6.5 cm×7.3 cm。胸部CT檢查見腋窩及縱隔淋巴結腫大，左肺下葉小結節，頸部左側多發淋巴結腫大；腹部CT檢查可見左腎上極類圓形軟組織占位，大小8.5 cm×7.2 cm×10.0 cm，平掃CT值約26HU，動脈期27HU，靜脈期44HU。腎小球濾過率：左側25.8 ml/min，右側42.3 ml/min。全身骨顯像未見骨代謝異常。頸部左側淋巴結行細針穿刺檢查，病理可見小圓形異型細胞，考慮為小細胞惡性腫瘤。
患者于全麻下行左腎切除術，并切除腎門處多發融合淋巴結。術后病理：腫物大小為10.0 cm×9.5 cm×6.0 cm，切面呈灰白色。腎門部可見3枚淋巴結，大小(4～5) cm×3 cm×3 cm。腫瘤侵及腎實質并向外膨出，未侵及腎被膜及腎盂黏膜，輸尿管斷端黏膜未見腫瘤。腎門部3枚淋巴結可見腫瘤轉移。免疫組化：CK弱(＋)，Vimentin (＋)，Syn (＋)，CgA (＋)，D56(＋)，CD99(－)，LCA(－)，細胞角蛋白7(－)，P63 (－)，Ki－67約50% (＋)。
術后1個月應用舒尼替尼治療，每日50 mg口服，服藥4周，休息2周。1個周期后，出現3級藥物不良反應，減少藥物劑量為37.5 mg，患者可耐受。復查時，患者拒絕行CT檢查，只能監測其頸部淋巴結。服藥后3個月，頸部淋巴結明顯縮小，Image J軟件估算面積為9.5 cm2，達到部分緩解。13個月后頸部淋巴結再次腫大，疾病進展，24個月后患者因腫瘤轉移而死亡。
討論
2016版WHO的腎臟腫瘤分型中，將腎臟原發神經內分泌腫瘤分為4種病理類型，分化良好的、大細胞、小細胞神經內分泌腫瘤和嗜鉻細胞瘤。小細胞神經內分泌癌好發于肺，2.5%發生于肺外組織，泌尿生殖系統常見于膀胱和前列腺，發生于腎臟者少見，約占所有腎臟上皮性腫瘤的1%。其惡性程度較高，早期可發生轉移，進展迅速。
腎小細胞癌單純手術治療效果不佳，因為就診時多有局部淋巴結或遠處轉移。嚴景民等對1982—2011年國內外文獻報道的56例腎小細胞癌患者進行了分析，其中36例患者就診時發現局部淋巴結或遠處轉移，中位生存期僅8.0個月。化療可以使部分患者受益，術后聯合輔助化療的平均生存期為17.3個月。但是Majhail等進行了Meta分析，發現單純化療與手術和術后聯合化療相比，預后無統計學差異。
目前酪氨酸激酶抑制劑用于治療腎非透明細胞癌，具有一定的療效，不良反應多可耐受。Armstrong等進行的二期臨床試驗共入組了108例腎非透明細胞癌，舒尼替尼組51例，依維莫司組57例，舒尼替尼較依維莫司明顯改善腎非透明細胞癌的無進展生存期(PFS)，兩組的PFS分別為8.3和5.6個月；再對各組內的患者預后危險度分級，對于低危和中危患者的PFS，舒尼替尼為14.0和6.5個月，依維莫司為5.7和4.9個月。由此可見，舒尼替尼在腎非透明細胞癌患者中能更好地改善PFS。
腎小細胞癌與乳頭狀腎細胞癌2型有相似的細胞遺傳學特征。本例患者術后接受舒尼替尼治療1個周期后出現3級藥物不良反應，減少藥物劑量為37.5 mg后，可較好地耐受。3個月復診時，患者拒絕行CT檢查，僅通過測量頸部淋巴結的大小對其病情進行評估，頸部淋巴結較手術前明顯縮小，達到部分緩解狀態。13個月后頸部淋巴結再次腫大，疾病進展，24個月后患者因腫瘤轉移而死亡。
總之，腎小細胞癌是一種臨床少見的高度惡性腫瘤，初次就診時即可出現局部進展和遠處轉移。本例患者雖從靶向治療中獲益，但維持時間較短，有關該類腫瘤的晚期治療效果仍需要大樣本的病例驗證。