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  • 發布時間:2013-07-22 09:36 原文鏈接: “朱莉經驗”并非四海皆準基因檢測尚有爭議

      今年5月美國影星安吉麗娜·朱莉依據特定基因檢測結果,接受乳腺切除手術,以防乳腺癌變。這一“朱莉效應”如今遠播海外,基因檢測的熱度在國內逐漸升溫,以致某地出現根據基因檢測評估酒量、煙癮,甚至是幼童的天賦和未來優勢。如此向基因“問卜”與“朱莉經驗”挨得上嗎?查基因真能助我們料事如神嗎?

      對此,中國科學松鼠會遺傳學專業人士游識猷對記者表示,說起基因檢測就不能不談及10年前美國、中國等6國科研人員共同繪制的人類基因組序列圖。該圖使科研人員對人類基因概況、基因指導合成蛋白質的特點、基因變化與疾病的相關因素,有了“跨越式”了解。但迄今專家能夠掌握的基因與疾病的關聯、基因變異探知方法,與預測實實在在的絕大多數疾病之間還有漫長距離,遑論品評后天性甚強的個性差異。

      有人把基因組圖譜比喻成地圖,好像拿著它就能隨時知道我們腳下的路通往哪里。其實基因彼此間會相互調控,多種罕見的基因突變會“殊途同歸” 地引起某種看起來相同的病,某些基因功能會出現后天性可逆轉、可遺傳的改變,一個基因在不同發育時期或不同環境壓力中的表現也會時好時壞。因此,基因的種種實際表達及其對人體的影響,遠比形形色色的檢測結果復雜得多。

      但朱莉所防范的乳腺癌是個特例,它是與基因突變直接相關的疾病。“朱莉的選擇是理智的”,游識猷說,但若要評論這種抉擇是否可以復制,就要權衡如此行事的付出與收益。朱莉體內的單個BRCA1基因突變有可能大幅提升患癌幾率,只有在發現因果關聯與此類同的突變后,才能考慮“防患于未然”的治療手段。

      游識猷認為,雖然美國的“我與23對染色體”公司等商業機構已售賣了好幾年的個人基因檢測報告,但那些結論基本上“僅供娛樂”。它們要么是老生常談的健康常識,要么模棱兩可到只能讓被檢測者去猜。說到底,知道基因突變容易,了解為何突變及其影響就難了。

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