1.局部癥狀
一般多為圓形或橢圓形的囊性膨出包塊，如位于鼻根部多為扁平狀包塊，其大小各異，大者近似兒頭，小者直徑可幾厘米，有的生后即較大，有的逐漸長大。覆蓋之軟組織，厚薄程度相差懸殊，個別者可薄而透明甚至破潰漏腦脊液而發生反復感染，導致化膿性腦膜炎。厚者軟組織豐滿，觸之軟而有彈性感，有的表面似有瘢痕狀而較硬。其基底部可為細的蒂狀或為廣闊基底。有的可觸及骨缺損的邊緣。囊性包塊一般較軟而有彈性，觸壓時可有波動感及顱壓增高，當患兒哭鬧時包塊增大而張力增高。透光試驗陽性，在腦膜腦膨出時有可能見到膨出的腦組織陰影。
2.神經系統
癥狀輕者無明顯神經系統癥狀，重者與發生的部位及受損的程度有關，可表現智力低下，抽搐及不同程度的癱瘓，腱反射亢進，不恒定的病理反射。如發生在鼻根部時，可一側或雙側嗅覺喪失，如膨出突入眶內，可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ腦神經及第Ⅴ腦神經的第一支受累。如發生在枕部的腦膜腦膨出，可有皮質性的視覺障礙及小腦受損的表現。
3.鄰近器官的受壓表現
膨出位于鼻根部者，常引起顏面畸形，鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小，有時眼睛呈三角形，雙眼球被擠向外側，可累及淚腺致淚囊炎。突入鼻腔可影響呼吸或側臥時才呼吸通暢。膨出突入眶內時，可致眼球突出及移位，眶腔增大。膨出發生在不同部位，可有頭形的不同改變，如枕部巨大膨出，由于長期側臥位導致頭的前后徑明顯加大而成舟狀頭。有時局部可有毛發異常。