歐盟出臺限制基因測試新政策

　　 最近，歐盟出臺限制基因測試新政策。這可能縮小了基因測試的應用場景。

　　醫學研究者們并不支持這一限制。一些研究人員聚集在一起并表達了他們的意見。他們認為這個提案會限制基因測試的可用性，不利于社會發展。

　　基因測試是指通過實驗方法來查看一個人的基因（帶有遺傳信息的DNA）。它可以用來診斷遺傳性疾病、掃描產生特定健康問題的風險、選擇治療方法或者評估治療的反應。基因測試一般通過血液或者組織樣品進行，根據測試結果進行咨商討論形成最佳做法。

　　根據英國醫學研究理事會，歐盟認為基因測試重繪了包括體外診斷設備在內的所有醫療設備的制造和銷售規則。這覆蓋了從糖尿病和家庭妊娠檢測的血糖監測套件到復雜的醫院化驗。

　　新規定草案提議只有專業的醫療專家才可以進行基因測試，同時處方需要簽字。

　　一些科學家擔心這會阻止醫療專家在嬰兒出生時采取血樣檢測遺傳性疾病。還有人擔心這些限制會阻礙疾病的研究。

　　基因檢測可以檢測的基因突變包括：由于體內外各種因素使基因特定的DNA序列的堿基組成或排列順序發生改變，導致DNA一級結構發生改變。

　　基因檢測主要檢測基因序列的各種改變，包括單個堿基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個或多個核基因檢測可以檢測的基因突變包括：由于體內外各種因素使基因特定的DNA序列的堿基組成或排列順序發生改變，導致DNA一級結構發生改變。基因檢測主要檢測基因序列的各種改變，包括單個堿基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個或多個核苷酸的突變），序列片段的拷貝數變異，序列的結構變異，動態突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數變異（CNV）。苷酸的突變），序列片段的拷貝數變異，序列的結構變異，動態突變等等，目前最主要的檢測突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數變異（CNV）。

　　“10萬基因組計劃”是這種研究的一個例子。這是一個復雜的、具有挑戰性的項目，可以在將來幫助英國國民保健服務（NHS）提供給需要的病人更多的基因組藥物。這項計劃由英國政府于2012年發起，并由一個名為英國基因組的國有公司負責實施，旨在對英國國民醫療保健制度（NHS）記錄中的10萬名病人的完整基因組進行測序。

　　據“10萬基因組計劃”官網介紹，其目標是根據基因組學和臨床數據制定個性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個將提供基因組醫學作為日常護理一部分的主流健康服務體系”。這個項目的另一個目的是創造包括癌癥在內的臨床記錄序列數據的國家資源。這表明歐盟需要重新審視這個提案。