在精準醫學的框架中，基因診斷是臨床診療的環節之一。跟其它的診斷檢測一樣，它自有其標準，馬虎倉促的診斷不但貽誤病情，嚴重的狀況就是草菅人命。
今年9月15日，諸大美國媒體機構報道了LabCorp診斷公司與Wuth一家的5000萬美金的訴訟官司。盡管這一訴訟似乎已經塵埃落定，但對于我們診斷咨詢界，卻似乎不應就此翻篇，遺忘痛苦。我們是不是從這一案例中反思一番，有則改之，無則加勉呢？而對于訴訟的另一方，Wuth一家，也僅是為家庭里的小患者得到了一份經濟保障，而相應的社會問題，家庭問題，則是漫長的，更不會隨著勝訴而告終。
首先我們從Wuth一家的家族病史談起。
Wuth夫婦在2002
年迎來了他們的第一個孩子，是一個健康的男孩。夫婦倆一直想要更多的孩子。但他們的情況和其他家庭不太相同。Wuth家的男主人，Brock（II2）有一個嚴重殘疾的母方姨母（I1)和母方表姐（II1）。由于諸多原因母方姨母遺傳檢測未有實施。而導至表姐殘疾的遺傳原因是一個9號和2號染色體水平上的變異，稱為染色體間的非平衡易位(unbalanced
chromosome translocation)。在得知這一情況后，Brock也進行了遺傳檢測,
結果表明Brock是這一位點平衡易位的攜帶者。本案例中的先証者是已經出生并有缺陷的小Oliver.如果個體攜帶的是平衡易位，這些個體通常并不表現任何臨床異常，如Brock，Brock的媽媽，和Brock的舅舅，即圖中所示的II2，I3和I2。而這些平衡易位的攜帶者均有50%的幾率將這一變異傳遞給下一代。這些平衡易位的隱患包括可能導至流產，并且在向下一代傳遞是均有不同程度的風險突變為可能有像Oliver，或Brock的的表姐那樣的嚴重致畸的非平衡易位。Brock一家的家系圖譜見圖一。有關染色體平衡易位和平衡易位的概念簡介見后注。
圖一. Wuth 家系圖譜，箭頭表示患病的Oliver。
現在再回到Wuth夫婦的就診過程。
2007年Wuth太太再次懷孕，夫婦倆為了確保自己的第二個孩子還像第一個一樣健康，他們尋求了產前遺傳咨詢與診斷。他們向自己的婦產科醫生特別強調了Brock攜帶有染色體平衡易位，并表明在此之前他們已經有多次流產。最后，他們表明，夫婦兩個不想有一個像Brock表姐那樣攜帶染色體非平衡易位的殘疾孩子誕生。
于是，他們的婦產科醫生在 Valley Medical Center（VMC) 給Wuth夫婦預約了進行絨毛膜胎兒樣品取樣用以鑒定染色體易位，并同時要求針對這一家庭的特殊情況進行遺傳咨詢。
不幸的是錯誤從Wuth太太被轉至Valley Medical Center 就開始接二連三的發生了。
首先，產前遺傳診斷和咨詢涉及到一個家庭的未來，關系到一個將要誕生的孩子健康與否，需要謹慎又謹慎。美國各個協會，如美國醫學遺傳協會（American
College of Medical Genetics), 美國分子病理學協會 (Association for Molecular
Pathology), 還有美國婦產科協會(American Congress of Obstetricians and
Gynecologists)等等，都有相應條款和指南來嚴格管理產前檢測。對于像Wuth夫婦這種有家族史的病人的產前檢測，更應該是管理的重中之重。
但Wuth夫婦并沒有得到正確的重中之重的禮遇對待。
VMC只是給他們安排了絨毛膜胎兒樣品取樣卻沒有安排對應的遺傳咨詢（第一個錯誤!)。取樣后，按照美國CAP臨床實驗室的規定，只有專業人員才有資格給病人安排相應的檢測項目并填寫檢測表格，以確保檢測方接受到細致全面的病人背景材料。而在Wuth太太取樣的當天，由于專業遺傳咨詢人員的缺席，當時的值班醫生就擅自指定這一部分
由一個助手，一個資歷并不合格的人員越俎代庖代替了(第二個錯誤！）。之后這個助手將填寫的檢測項目表格和所取絨毛膜胎兒樣品送交LabCorp，來檢測這一易位是否存在。盡管值班醫生已經授意要提交Brock的檢測報告，但助理只是在檢測表格上表明了Wuth先生的家族病史為陽性，
卻未把Wuth先生先前的遺傳檢測報告附上作為家族病史的一部分送交LabCorp（第三個錯誤！）。這里不得不表揚一下Wuth一家最初就診的兒童醫院遺傳咨詢的到位。他們明確指出這一平衡易位在遺傳傳遞中可能變為非平衡的風險，并特別指出，熒光原位雜交（FISH）檢測是最適合檢測這一突變的技術手段。但在送交當天，這個助理只被值班醫生特別叮囑提交胎兒核型這一常規檢測，因而也沒有要求FISH這一更直接，更靈敏的檢測項目（第四個錯誤！但這個錯誤是由于值班醫生的疏忽導至，而非助理的責任）。過后值班醫生也并沒有向LabCorp確認，是否需要安排額外的遺傳檢測以確保無誤（第五個錯誤！）。
Wuth一家的厄運并未隨著就診過程在VMC的結束而終結。錯誤還在繼續。
樣品被送到Labcorp后，一個缺乏產前診斷經驗，還在接受培訓中的技術員被安排單獨做胎兒的核型檢測（第六個錯誤！參照CAP臨床實驗室的Laboratory
Personnel 部分和Competency Assessment
部分）。之后這個技術員并沒有按照CAP臨床實驗室的的實驗前要求來檢查樣品，查對病人信息（第七個錯誤！詳見CAP 的 Pre-analytic
規則）。因此也就沒有看到檢測表中家史陽性的標識，也并不知道這一核型檢測目的是去著重檢查一個染色體易位。而沒有經驗的人員進行核型分析時，特別是不知道送檢查目的，出現假陰性的漏檢事故是十分有可能的。
這個技術員讀片后認為結果是正常的，這一唯一的檢測分析結果也獲得了實驗室主任的批準（第八，九個錯誤！見CAP analytic, post
analytic部分和實驗室 TeamLeader
的責任部分）。這一檢測過程，對于一個慎之又慎的產前診斷，竟然沒有安排第二個人審核結果，實驗室主任在作做最后的審核批準時竟也沒有詢問這個家史陽性是什么意思？是什么樣的家庭背景？這一產前診斷的目的是什么？這個陰性結果有無有經驗的人員檢查？等等一些列檢測前后的錯誤，導至一個錯誤的“正常”結果就堂而皇之的反饋給了病人家庭。
于是就產生了這樣一份報告，“胎兒核型分析顯示，為正常男性核型（第十個，也是最不可挽回的錯誤！）。注解：這一結果并不排除由于這一技術分辨率的限制而導至的微小染色體或先天缺陷漏檢。”這里水晶想強調的一點是這一類免責性的注解在臨床解讀的報告中是常有的，但這并不是說有了這一注解就有了保護傘，就可以將所犯錯誤歸之為技術缺陷。只要犯了錯誤，那就要為這一錯誤負責。之后，這一“好”消息由一個LapCorp資深人員電話告知了Wuth夫婦，“為正常男性核型，不攜帶染色體易位。”并將檢測報告發送至Wuth太太的產科醫生那里。
自此，Wuth夫婦安心等待自己的第二個健康孩子的降生。
但小Oliver的到來頃刻把Wuth夫婦的美后愿望破滅了。初生的Oliver 頭顱狹小并傾斜扭轉。指趾微小，手指細長而手體偏小。肌肉僵直而導至雙腿無法拉直。小Oliver由于無法正常喂食進而體重迅速下降。他的諸多發育指標也遠遠落后。
隨后證實小Oliver攜帶致病的非平衡染色體易位。這一缺陷帶給小Oliver的是行動障礙，語言障礙，視覺障礙以及IQ70的整體腦發育滯緩。小Oliver需要終生24小時看護（見圖二）。
之后Wuth夫婦開始了他們的訟訴。他們指責由于VMC
和LabCorp的疏忽，導至了他們的殘疾孩子的誕生。經過長達去5年的訟訴，申訴，反申訴的漫長過程，最終，Washington Appeals
Court最終裁定由Valley Medical Center
和LabCorp共同賠償Wuth夫婦5000萬美金，以供小Oliver的醫療，照顧所需。
也許，It is a good deal, isn't it? 但有多少錢比有一個健康的孩子更重要呢？
一個無法挽回的惡果總是有多個小錯誤一個個累計而成。如果其中的某次錯誤被敏感的捕捉，那么就不會有現在Wuth家庭的悲劇，也不會有這個巨額訟訴的產生。
讓我們假設，如果，Wuth 夫婦接受了正規專業的遺傳咨詢服務；如果他們的送樣有專業人士完成，表格有合格人員填寫；如果有一個嚴格仔細的值班醫生；當然還有，如果有一個有經驗的技術人員操作檢測；如果檢測結果是嚴格按照臨床檢測要求審核解讀。。。。。。
但結果是，這些如果都沒有發生。這不得不讓我們反思，這究竟是一個意外的個例，還是一個系統性的錯誤？如上所述，共有大大小小十余個錯誤在不同的時間地點發生。假設有一個錯誤被捕捉到，就有可能重新鑒定，給小Oliver一個正確的診斷。但這么多凌亂的錯誤就在這么多專業人士的審視下發生了，直至小Oliver帶著最大的錯誤降生在這個世界上。
小Oliver今年7歲了。他不能像其他孩子一樣奔跑，不能上上下下調皮的爬樓梯。他只能說幾十個單詞。Oliver的世界里只有他最親近的幾個家庭成員，他還不能理解更多的人。
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遺傳診斷和咨詢作為疾病診療過程中的關鍵步驟，需要臨床醫生，助手，實驗室診斷師，技術人員，咨詢師等所有環節的流暢的溝通和充分的討論。在美國這樣一個監管和質量管控很成熟的環境里仍然發生這樣令人遺憾的案例，初聽匪夷所思，細細分析則知，失去嚴格質量管控的診療過程導至這樣的案例又是必然。這一事件在警示美國診斷界的同時，也給國內同行敲響了警鐘。在全國基因診斷風起云涌的當下，在精準醫學概念已經逐步切入醫療系統的歷史時刻，構建一個高質量的管理和操作體系，專業正確的解讀，傳遞遺傳信息，即是立法者的責任，也是每個從業人員應當秉承的宗旨。所以，當我們面對病人，面對病人的文件，拿起病人的樣品，請想一想遺傳咨詢和診斷帶給了Wuth家庭什么，讓我們謹慎再謹慎，專業再專業。
參考網絡連接：
1. Wrongful Birth Lawsuit Ends in $50 Million Verdict. By Pintas & Mullins Law
Firm. http://www.medicalmalpracticelaw ... /09/wrongful-birth-
lawsuit-ends-in-50-million-verdict.html.
2. Jury awards $50 million verdict against LabCorp, Wash. hospital. By Michael
D. Abernethy / Times-News.
http://www.thetimesnews.com/article/20131213/News/312139858
3. LabCorp loses appeal in wrongful birth case, ordered to pay part of $50
million judgment. By Times-News.
http://www.thetimesnews.com/article/20150827/NEWS/150828952
4. www.courts.wa.gov/opinions/pdf/714970.pdf
后注：染色體平衡易位和染色體非平衡易位。在遺傳學上，染色體易位是兩條非同源染色體之間的遺傳物質重組交換。這種易位重組可以是單純的在兩條染色體之間的交換而沒有由此產生的遺傳物質丟失或重獲，這種易位叫做平衡易位。而對應的，如果這種交換導至遺傳物質的丟失或獲得，則成為非平衡易位。一般來是，平衡易位導至個體異常的可能性小一些。