淺談遺傳診斷的反例
在精準醫學的框架中，基因診斷是臨床診療的環節之一。跟其它的診斷檢測一樣，它自有其標準，馬虎倉促的診斷不但貽誤病情，嚴重的狀況就是草菅人命。今年9月15日，諸大美國媒體機構報道了LabCorp診斷公司與Wuth一家的5000萬美金的訴訟官司。盡管這一訴訟似乎已經塵埃落定，但對于我們診斷咨詢界，卻似乎不應就此翻篇，遺忘痛苦。我們是不是從這一案例中反思一番，有則改之，無則加勉呢？而對于訴訟的另一方，Wuth一家，也僅是為家庭里的小患者得到了一份經濟保障，而相應的社會問題，家庭問題，則是漫長的，更不會隨著勝訴而告終。首先我們從Wuth一家的家族病史談起。Wuth夫婦在2002 年迎來了他們的第一個孩子，是一個健康的男孩。夫婦倆一直想要更多的孩子。但他們的情況和其他家庭不太相同。Wuth家的男主人，Brock（II2）有一個嚴重殘疾的母方姨母（I1)和母方表姐（II1）。由于諸多原因母方姨母遺傳檢測未有實施。而導至表姐殘疾的遺傳原因是......閱讀全文
淺談遺傳診斷的反例
在精準醫學的框架中，基因診斷是臨床診療的環節之一。跟其它的診斷檢測一樣，它自有其標準，馬虎倉促的診斷不但貽誤病情，嚴重的狀況就是草菅人命。今年9月15日，諸大美國媒體機構報道了LabCorp診斷公司與Wuth一家的5000萬美金的訴訟官司。盡管這一訴訟似乎已經塵埃落定，但對于我們診斷咨詢界，卻似乎不
淺談唇腭裂的遺傳學機制
? 唇裂，伴有或不伴有腭裂（CL/P），是人類最常見的一種先天性畸形，大約每500到1000名新生兒中就有一例出現。位于染色體8q24的一段640kb的非編碼區段，與人類非綜合征性唇腭裂的風險增加有關，但是涉及這種遺傳易感性的基因和通路，仍不清楚。??? 目前，德國海德堡歐洲分子生物學實驗室（EMB
淺談甲亢危象的診斷和治療
病歷資料：患者男，48歲，因心慌、手抖、多汗、乏力、消瘦7年，加重伴咳嗽、咳痰、發熱、氣促3天入院。甲亢病史7年，慢性阻塞性肺疾病7-8年，慢性肺源性心臟病病史。曾給予低碘飲食，口服甲巰咪唑，癥狀漸緩解，1年前自行停藥，入院前3天受涼后出現咳嗽、咳痰、發熱、氣促，咳淡粉色粘痰，心慌、手抖、多汗癥狀加
淺談橈骨遠端骨折的診斷治療
橈骨遠端骨折是日常生活中非常常見的骨折類型，約占平時骨折的1/10，骨折各年齡階段均可發生，但在不同的年齡階段有不同的特點，患者多有明確外傷史，青壯年發生骨折多屬于高能量損傷，摔倒或受較大外力導致骨折，伴有軟組織損傷。老年人特別是絕經期的老年女性發生橈骨遠端骨折的情況跟自身骨質疏松有一定的相關性，特
淺談鼻骨骨折的診斷以及治療
鼻部位于人的面部的中間，而且向前方突出，在頭面部外傷時候，往往首先受傷的鼻部，較大的暴力可能會導致鼻骨骨折。隨著交通的發展，車禍外傷的增加，從而導致鼻骨骨折的發病率也增加，鼻骨骨折耳鼻喉科常見的疾病。一般鼻骨骨折好發生于鼻骨的下段，由于該處的骨質比較薄，而且周圍沒有骨質的支撐，上端的骨折較硬，且有骨
遺傳病的診斷分析
遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease)可分為產前診斷、癥狀前診斷和現癥病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
淺談我國結核病診斷現狀
????? 結核分支桿菌(Mycobacteriumtuberculosis，MTB)，俗稱結核桿菌，是引起結核病的病原菌。結核分支桿菌可侵犯全身各器官，引起全身多系統多器官的疾病，但以肺結核最為多見。近年來，結核病死灰復燃，全球結核病疫情呈全球上升趨勢，成為全球關注的公共衛生問題和社會問題。據
淺談耳廓惡性腫瘤的診斷和治療
隨著暴露于太陽輻射的增加，耳廓惡性腫瘤變得越來越普遍。最近，隨著醫生意識的增強，公眾對皮膚癌的癥狀和體征的認識不斷提高。早期發現皮膚癌是最有效的治療方式。當早期發現時，耳惡性腫瘤是可以治愈的。然而，更晚期的疾病預后較差，需要手術切除，這可能會在美容上變形。 隨著暴露于太陽輻射的增加，耳廓惡性腫瘤
基因缺失型遺傳的診斷（1）α地貧的基因診斷
α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。因此，當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時（圖13－8），在α地貧2可見一條14kb和一條10kb的帶，在正
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致
基因缺失型遺傳的診斷方法
（1）α地貧的基因診斷：α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。因此，當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時（圖13－8），在α地貧2可見一條14kb
淺談前列腺增生癥的鑒別診斷
如果一個睪丸功能正常的男性到了一定年齡都會出現前列腺增生的癥狀，前列腺增生依靠雄激素和時間。前列腺增生之所欲會發生排尿障礙相關癥狀主要是由于前列腺周圍有包膜，增生以后由于包膜的張力作用會導致增生的腺體擠壓尿道，導致排尿不暢，因此前列腺增生早期典型的癥狀就是進行性排尿困難。泌尿外科其他疾病也會有
淺談“青春期卵巢早衰的診斷與治療”
青春期的卵巢早衰目前在臨床上并不少見，其臨床表現與成年人的卵巢早衰差異不大，體內雄激素水平也主要是以高**和低雌激素為特征。由于青春期卵巢早衰相對比較特殊，以后會有強烈的生育要求，在治療原則上與成年人也不完全一致。現初步探討一下青春期的卵巢早衰。一、青春期卵巢早衰的病因：主要是分為先天性與醫源
淺談血栓與止血試驗診斷的現狀與發展
? ? 近十幾年來，隨著血栓性疾病與出血性疾病在人類疾病譜中地位的變化及防治研究的迅速進展，血栓與止血的實驗診斷技術也不斷有新的發展并在全國逐步普及。? ?血栓與止血試驗的標準化? ?血栓與止血試驗的標準化是指對檢測標本、試劑、儀器、技術和操作等制定統一標準，按照標準的要求對試驗進行科學管理，以
遺傳性補體缺陷病的診斷
當患者反復發生細菌感染，尤其是化膿性細菌感染或萘瑟菌感染時應考慮到補全缺陷的可能。補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系列技術，
遺傳性皮膚病的診斷
遺傳性皮膚病多種多樣，臨床表現各不相同，但除每種具體疾病所特有的體征外，還有以下共性特點，可供診斷參考：①絕大多數在出生時或在嬰兒、兒童期表現癥狀；②父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾病；③父母為近親結婚；④皮膚體征明顯，但缺少主觀癥狀，有的表現為多系統疾病；⑤長期存在，不易治療；⑥非遺傳性、先天性
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系
淺談基層醫院干燥綜合征診斷經驗
干燥綜合征(Sj?gren’s syndrome, SS)是一種以淚腺和唾液腺功能下降為特征的慢性自身免疫性炎癥性疾病。外分泌腺功能下降導致“干燥復征”，即眼干合并口干。此外還可出現多種累及多個臟器和臟器系統的其他疾病表現，SS的臨床表現可分為兩大類：外分泌腺表現和腺體外表現。
淺談“下一代癌癥診斷市場”
下一代測序技術以及其他新基因測序技術的發展有望對腫瘤的治療、管理和檢測產生重要的影響。實驗室檢測設備的提升、新腫瘤標記物的發現，新成像技術的創新，都將有助于對癌癥組織樣本進行更好地分析。外周血游離DNA和循環癌癥細胞分析的深入研究也將有助于癌癥高風險患病人群的篩選。此外，原位雜交和免疫組化染色技
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用著床前胚胎遺傳學診斷
著床前胚胎遺傳學診斷( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD產生于10多年前,主要目的是識別基因突變或染色體錯誤引起的遺傳性疾病。臨床上最早是用來檢測夫妻X隱形連鎖疾病,隨后應用于不同的患者來達到優生優育的目的,主要包括:單基因病攜帶者,無論顯性
淺談尿液細胞形態與腎盂腎炎診斷的關系
在泌尿系統上尿路感染患者尿液中各種細胞成分易黏附聚集成團形成混合細胞團,?通過對其形態觀察,?有助于對感染部位及腎盂腎炎的診斷。??1.對象與方法??1.1 患者組 患者為我院經B超和X線腎盂造影確診為急性腎盂腎炎48?例,?慢性腎盂腎炎52?例,?膀胱炎及尿道炎112?例,?泌尿系腫瘤26?例。?
淺談布加綜合征的診斷和治療的進展
布加綜合征是指因肝靜脈回流障礙導致的一系列癥狀及體征，可發生于包括肝靜脈至下腔靜脈人右心房口處的任何部位及任何性質的閉塞或狹窄性病變[1-3]。門靜脈高壓或者下腔靜脈高壓是其主要的臨床表現，腹痛、腹脹，腹壁靜脈曲張，嚴重的出現便血嘔血，血常規有三系減少是出現門靜脈高壓的主要的臨床表現。雙下肢腫脹、皮
淺談不同的血尿對泌尿外疾病的診斷意義
血尿是泌尿外科很常見的一個癥狀，很多患者都是以血尿為唯一主訴入院的。我個人認為對血尿患者進行檢查的最重要的目標就是排除是否是惡性腫瘤，因此基本上所有對血尿患者進行的檢查都是傾向于此。血尿是指尿中混有紅細胞，可以分為肉眼血尿和鏡下血尿，如果高倍鏡下超過3個紅細胞就可以稱為鏡下血尿。肉眼血尿和鏡下
關于遺傳代謝病的鑒別診斷介紹
拒食、嘔吐、腹瀉等頗為常見，這些癥狀常在進食后不久發生；持續黃疸伴生長遲緩者常見于crigler-Najjar綜合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、過氧化酶體病、膽汁酸代謝障礙、C型Niemann-Pick病（慢性神經型）、Byler病等；脂肪酸氧化障礙和尿素循環酶缺陷者可呈現Reye綜合癥樣癥狀；肝腫
遺傳性痙攣性截癱的診斷
根據家族史，兒童期（少數20－30歲）發病，緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態，伴視神經萎縮、錐體外系癥狀、共濟失調、肌萎縮、癡呆和皮膚病變等進行診斷。
遺傳病的現代化診斷方法
(一)癥狀和體征分析 癥狀和(或)體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就
遺傳性球形細胞增多癥的診斷
①有溶血性貧血的臨床表現和血管外溶血為主的實驗室依據； ②外周血涂片中胞體小、染色深、中央淡染區消失的球形細胞增多（10%以上）； ③Coombs實驗陰性，滲透性脆性試驗提示滲透性脆性增加。紅細胞的滲透性脆性與紅細胞的面積/體積的比值有關，球形紅細胞面積/體積的比值縮小，脆性增加，細胞在0.
關于遺傳性血色病的診斷依據
由于血色病的病情隱匿,進展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷.并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血,地中海貧血). 遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標,當>50%有診斷價值.血清鐵蛋