測序技術臨床應用持續火熱Illumina布局中國市場

　　【背景閱讀】近年來，隨著第二代測序技術的發明與推廣，基因序列測序速度極大提升、成本大幅下降，使得基因組測序的大規模應用成為可能。作為新興產業，其發展趨勢極為迅猛。為規范測序應用于臨床市場，2014年2月中國CFDA和衛計委聯合聯合出臺了"叫停令"。此舉對基因測序市場影響深刻，一方面暫時限制了測序應用于臨床，另一方面，從長遠發展來看，是中國測序市場未來實現可持續良性發展的必經之路。

　　雖然測序市場在中國受到政策影響，但其勢頭不減，持續火熱。2014年4月22日，Illumina全球CEO Jay T.Flatley來到中國，并在上海召開媒體見面會，與媒體共同探討基因測序相關話題。他介紹了Illumina公司今年發布的兩款新的測序平臺，并回答了媒體記者的提問。

　　超高價格 市場熱度不減

　　HiSeqXTen是Illumina今年發布的最新測序平臺。購買一套至少10臺機器起買，每臺價格是100萬美元，這樣費用共計1000萬美元。在這種情況下，有購買能力的企業是很有限的。Jay Flatley在回答記者提問時表示：短期之內，HiSeqXTen不會單臺出售。公司的技術定位是支持一些有相應需求的大企業。他還表示，今年1月份的時候計劃今年全球只賣5套HiSeqXTen系統，但目前為止，全球已經賣出去9套。

　　根據GenomeWeb的數據，Illumina的基因檢測設備占全球基因測序市場的三分之二，在中國市場也處于主導地位。目前，在中國市場上有兩家公司購買Illumina的HiSeqXTen系統。前不久上海藥明康德新藥開發有限公司采購一套HiSeqXTen高通量測序系統。而諾禾致源生物信息科技有限公司，比藥明康德更早地購買了此系統。

　　專為大規模人類全基因組測序而打造

　　目前，一套HiSeqXTen可在3天時間內，測出180個人的全基因組。為什么只針對人的基因組測序，而不是其他的模式動物等?在媒體見面會上，JayFlatley對生物谷表示，HiSeqXTen系統通量很高，單次反應的數據產出量過高，暫時不適合小的基因組的測序。它是一臺工廠規模的測序儀，適合群體測序。

　　很明顯，Illumina的HiSeqXTen系統是特意針對人類的疾病健康診斷市場而設計。在其公司架構里面，生殖&遺傳健康是很重要的業務部門，主要專注測序在人類疾病健康方面的臨床應用，包括關注新生兒健康，如唐氏審查等。

　　積極應對政策風險

　　由于中國基因測序技術平臺還未達到可以面向消費市場的條件，為規范基因測序應用于臨床市場，2014年2月份，CFDA和國家衛計委聯合叫停了測序應用臨床，針對是包括二代測序在內的新的技術。去年11月，Illumina公司的MiSeqDx系統獲得美國食品和藥品監督管理局(FDA)的上市前許可，而在中國市場卻面臨了政策風險。

　　此次，Jay T.Flatley來華，也是積極應對中國市場政策的體現。Jay T.Flatley在媒體見面會上對記者表示，中國市場非常重要，很多中國客戶無論是基礎研究，還是轉型應用市場，都以DNA測序為基礎，。新一代測序技術有非常強大的應用前景，但是對于臨床應用來說，需要滿足包括中國在內的不同國家的非常嚴格的監管機制。Illumina也與CFDA進行接洽，緊密與CFDA的監管合作。使得產品能夠達到準入標準，通過認證，并進入市場。而且也會與中國其他二代測序相關的公司一起努力使二代測序作為一項相對新的技術對診斷市場的推進，能夠滿足監管的要求，取得認證以進行應用。

　　事實上，不久前衛計委已經開始開放包括二代測序在內的新的技術的臨床應用試點，選擇一些病種，一些有資質的檢測單位或醫院來開展。雖然是有選擇的，有限的。但是待產業成熟后，定能發揮出前所未有的潛力。

　　在今年5月份即將召開的2014新一代測序論壇：從技術到應用上，行業專家將會討論當前基因測序技術的進展，基因組測序技術所帶來的基礎科學方面的突破，以及備受關注的基因測序技術和健康分析在臨床檢驗中的應用等領域內問題。從基因序列到疾病的科研之路漫漫，但人類理性的光輝終將照亮這條求索之路。