據《New England Journal of Medicine》報道：來自哥倫比亞大學醫學中心的研究員和合作者們發現了導致先天性腎臟和尿道畸形的突變基因。先天性腎臟和尿道缺陷是常見的出生缺陷，也是引起兒童腎臟衰竭的最常見原因。這是第一次報道了一個特定的基因突變與尿道畸形相關。
由Ali Gharavi帶領的研究團隊們研究了具有先天性腎臟和尿道缺陷的撒丁島家族。幾個家族的成員在很少時就患有了腎臟衰竭。研究者們使用最新的研究技術即外顯子組測序技術發現了一個突變基因稱為雙絲氨酸/蘇氨酸和酪氨酸蛋白激酶(DSTYK)發生了突變。
研究人員篩選了311個來自歐洲的具有尿道缺陷的人，其中7個也帶有DSTYK的突變。Dr. Simone Sanna-Cherchi：“這些發現闡明DSTYK突變發生率大約在2.2%的具有尿道缺陷的人群中。這個發現非常重要在單基因突變引起的疾病中。”
一些先天性尿道缺陷的病例中發現出生后就患有腎臟衰竭。這項發現將會指導臨床醫生做出一個準確的分子診斷并發現突變的攜帶者，這些攜帶者很可能有并發癥的風險。
Dr. Gharavi表示：“外顯子組基因測序是診斷先天性障礙性疾病的一種手段。這種方法使我們在撒丁島家族人群中檢測到突變基因。”
Drs. Sanna-Cherchi, Gharavi和他的同事們現在計劃使用外顯子組測序法研究患者和其它類型的先天性尿道缺陷。Dr. Sanna-Cherchi表示：“通過發現新的疾病的種類，我們可以研究每一種基因的亞型和發現多種疾病的臨床變化過程和并發癥。我們可以更好的指導患者進行治療。”
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