深度學習算法助力精準診斷結直腸腫瘤

　　根據發表在《Life Science Alliance》雜志上的新研究，一種新的深度學習算法可以快速，準確地分析來自結直腸腫瘤的幾種基因組數據，以進行更準確的分類，從而有助于改善診斷和相關的治療選擇。

　　大腸腫瘤的發展方式各不相同，需要接受的藥物類型也不同，生存率也大不相同。通常，基于對基因表達水平的分析，它們可以被分為不同亞型。

　　MDC柏林醫學系統生物學研究所（BIMSB）生物信息平臺研究小組的負責人，生物信息科學家Altuna Akalin說：“癌癥不僅僅是一個基因的疾病，它的復雜性更高。要理解其中的復雜性，我們必須通過機器學習來真正利用所有數據。”

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　　為了查看遺傳物質中包含的許多特征，包括基因表達，單點突變和DNA拷貝數，Akalin和博士生Jonathan Ronen設計了多組學自動編碼器集成平臺-簡稱“ MAUI”。

　　監督式機器學習通常需要人類專家標記數據，然后訓練算法來預測這些標記。例如，為了從眼睛的圖片預測眼睛的顏色，研究人員首先向算法中添加了標記了眼睛顏色的圖片。該算法學習識別不同的眼睛顏色，并可以獨立分析新數據。

　　相反，無監督的機器學習不涉及訓練。深度學習算法會饋送不帶標簽的數據，并對其進行篩選以找到共同的模式或代表性特征，這些特征或特征稱為潛在因子。例如，這種算法可以處理未以任何方式標記的臉部圖片，然后識別關鍵特征，例如眼睛顏色，眉毛形狀，鼻子形狀，微笑。

　　作為一個深度學習平臺，MAUI能夠分析多個“組學”數據集并確定最相關的模式或特征，在這種情況下，是結直腸癌的基因集或途徑。

　　MAUI確定了與四種已建立的大腸癌亞型相關的模式，從而將腫瘤高度準確地分配成為不同亞型。Akalin說：“數據科學可以處理很難用其他方法處理并理解的復雜數據。”

　　該程序不僅更加準確，而且比其他機器學習算法運行得更快。3分鐘即可挑選出100種模式，而其他程序則需要20分鐘11小時。該研究的第一作者喬納森·羅嫩說：“它能夠在短短的計算時間內學習到更多數量級的潛在因子。”

　　該小組還包括拜耳公司的計算生物學家西坎德·海亞特（Sikander Hayat），他們修改了程序以分析從腫瘤中取出并在實驗室中生長的細胞系，以研究潛在藥物治療的效果。然而，細胞系在分子水平上在許多方面與真實腫瘤不同。研究小組使用MAUI比較了目前用于測試結直腸癌藥物的細胞系，以了解它們與真實腫瘤之間的密切關系。發現接近一半的系比實際腫瘤與其他細胞系更相關。發現極少數是最能代表不同類別的CRC腫瘤的最佳品系。

　　盡管藥物發現研究正在遠離細胞系，但這種見解可以幫助最大限度地發揮細胞系研究的潛在影響，并可以適用于其他類型的基于基因的藥物測試工具。

　　現在，研究者們已經建立了用于結直腸癌的深度學習平臺，可以將其用于分析新患者的數據。“這就像一個搜索引擎，” Akalin說。臨床醫生可以將新患者的遺傳數據輸入MAUI，以找到最接近的匹配項，從而快速，準確地對腫瘤進行分類。 該平臺可以建議在最接近的匹配腫瘤上使用了哪些藥物以及它們的效果如何，從而有助于預測藥物反應和生存前景。