特殊基因突變或與人類機體多種復雜特性直接相關

　　最近，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自加利福尼亞大學等機構的科學家們通過研究發現，人類基因組中難以研究的突變—短串聯重復序列（short tandem repeats， STRs或微衛星）或能參與與機體復雜性狀相關的基因的表達過程，這些性狀包括精神分裂癥、炎性腸病、甚至是身高和智力。

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　　STRs由1-6種DNA基本元件（這些元件為核苷酸），組成的序列，其會重復一遍又一遍，有時候甚至會多達數百或數千次。這些突變參與了大約30種疾病的發生，最為人所熟知的就是亨廷頓氏癥了，這種疾病會促進患者大腦中的神經細胞出現進行性的破壞，每年在美國大約有3萬人會被診斷為亨廷頓氏癥，這些患者機體中擁有超過40個拷貝的特殊重復，即CAG三核苷酸重復，患者擁有的拷貝數越多，其就會越早地遭受疾病影響，病情也會越嚴重。

　　截止到目前為止，由于缺乏適當的數據庫，在全基因組關聯性研究中，研究者揭示STRs對基因表達的影響也僅發現了非常有限的關聯。這項研究中，通過利用來自“基因型-組織表達項目”（Genotype-Tissue Expression Project）中的17和自重的全基因組測序和表達數據，研究者鑒別出了特殊的STRs，其鄰近基因的表達受到了基因組中重復單位數量的影響，研究者在基因組中發現了超過2.8萬個與STRs相關的表達。

　　隨后研究人員利用統計學方法來衡量每種效應的顯著性，他們鑒別出了數百個負責相關效應的STRs，相關研究結果揭示了與特殊性狀相關的重復突變，這些性狀包括身高、精神分裂癥、炎性腸病和智力等；最后研究者Gymrek說道，總的來說，本文研究結果支持了一種假設，即這些突變會促成一系列人類機體表型的形成，同時也能作為一種非常寶貴的資源來幫助研究者研究更為復雜的性狀。

　　原始出處：

　　Stephanie Feupe Fotsing, Jonathan Margoliash, Catherine Wang, et al. The impact of short tandem repeat variation on gene expression, Nature Genetics (2019). DOI: 10.1038/s41588-019-0521-9