生二胎的基因突變風險可能沒有預計那么大

　　一直以來，人們一直認為一個家庭成員中新出現的基因突變主要來自于親代生殖細胞，并在精卵融合形成受精卵之后將突變遺傳給后代。直到最近，來自荷蘭的研究人員發現有大約6.5%的全新突變發生在胚胎發育早期，并非來自于親代的生殖細胞。這項研究在線發表在國際學術期刊American Journal of Human Genetics。

　　研究人員指出，由于技術上存在很大挑戰，精確判斷胚胎發育早期究竟有多少新發基因突變一直非常困難，傳統的基因測序仍不夠靈敏，不能非常確實地發現精卵融合后發生的基因突變。

　　不同于生殖細胞突變，胚胎發育早期的基因變化只會在個體的一小部分細胞中出現，這一點非常重要，尤其是對于想要二胎的父母們來說。目前大部分研究認為如果第一個孩子患有新發突變導致的相關疾病，那么第二個孩子發生相同基因突變的風險 在1%到5%之間，但如果這種疾病是由于胚胎早期發育新發的基因突變導致的，那么發生相同基因突變的風險將會非常非常低。更好地了解新發突變的來源對于了解基因突變發生風險具有非常重要的意義。

　　同時，研究人員還指出，現階段想要全面了解胚胎早期發育新發突變對疾病的影響，提供治療選擇仍存在很大困難，但人們已經意識到人類的基因組可能比之前想象的還要多變，并且隨著測序技術的不斷發展，胚胎發育早期的新發突變一定會給臨床治療帶來許多啟示。