用循環DNA進行早期癌癥的非創傷性檢測

　　一種新型的基于DNA測序的方法對以非創傷性方式來發現早期癌癥有幫助，它是通過分析血液循環中的源自腫瘤的遺傳物質碎片來實現這一目的的。這些發現或為創建對癌癥病患更有用的篩檢及管理工具做好了準備。全球每年有超過1400萬人被診斷罹患癌癥，他們中的大多數都是在癌癥發展到晚期的時候才被發現的，這時可供選擇的治療已經非常少了。因此，結腸直腸癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌的早期發現及給予臨床干預或能每年挽救多達100萬人的生命。Jillian Phallen和同事研發出了識別癌癥分子特征的超敏感方法，這些分子特征來自癌細胞釋放到血液中的小片遺傳物質，它們被稱作循環腫瘤DNA（ctDNA）。與采自44名健康人的樣本不同，采自194名結腸直腸癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌患者的血漿中經常含有ctDNA，后者在58種所謂的癌癥驅動基因中含有1種或以上的基因突變。鑒于ctDNA只占存在于血液中的全部DNA（被稱作無細胞DNA，或cfDNA）中的極小比例，因此科學家們研發了一種新型的樣品制備方法和計算分析管道，他們稱其為TEC-Seq。通過對每個分子進行數萬次測序，研究人員能挑出ctDNA，并在cfDNA中區別癌癥相關性突變和正常變異，其假陽性率低于3百萬分之一個堿基對。平均而言，癌癥病人血液中的總體cfDNA要比健康受試者多4倍，而其濃度增加與癌癥侵襲性增加相關。作者說，對更廣泛的驅動基因進行分析或能進一步增加TEC-Seq的敏感性和特異性。