用AI篩查罕見病，幾位年輕的中國醫生和科學家做到了！

　　人工智能是醫生的好幫手，這點大家都不陌生了。目前已經出現了很多用于篩查和輔助決策的醫療機器人，比如說IBM的Watson，Deepmind的AIphaGo，二者均建立在大數據上。然而，對于罕見病來說，很難獲得高質量的數據，這就引發一個問題：在罕見病的篩查和輔助診斷中能否應用人工智能呢？

　　受到2015年谷歌DeepMind發表論文的啟發，中國中山大學中山眼科中心的80后眼科醫生林浩添和他的同事萌生出想要創建一個人工智能平臺來挖掘他們在先天性白內障的臨床數據，進而達到篩查和輔助診斷的目的。他們聯合西安電子科技大學劉西洋教授利用ILSVRC 2014（ImageNet Large Scale Visual Recognition Challenge of 2014）的冠軍模型來建立識別先天性白內障的深度學習模型（該模型被認為在圖像識別領域占主導地位，可用于訓練和分類），取名為CC-Cruiser。本次研究成果于2017年1月30日發表在Nature Biomedical Engineering期刊上【2】。

　　之所以選擇先天性白內障（congenital cataract）作為本次研究對象，因為這種疾病會導致失明和視力損傷，多在出生前后即已存在，或在兒童期內罹患，在我國發病率為0.05%。此外，它作為一種典型的罕見病，集合慢性和急性疾病的特點，適合測試案例。

　　訓練CC-Cruiser的圖片集，研究者采用了來自中國衛生部兒童白內障計劃（CCPMOH）例行檢查的一部分圖片，包括410幅不同嚴重程度的先天性白內障兒童患者的眼部圖像，476幅正常兒童眼睛圖像。所有圖片均由兩名有經驗的眼科醫師獨立地進行分類和描述，第三名眼科醫師對分歧案例提供咨詢。這三名人類醫師是沒有接觸過CC-Cruiser的。

　　完成訓練后，CC-Cruiser基本具備三個功能：

　　篩查患有先天性白內障的患者

　　對患者進行危險評估，評估主要有三個指標：晶狀體的不透明面積、深淺和位置

　　協助眼科醫師進行治療決策

　　研究者對CC-Cruiser進行了5次測試。在計算機模擬測試中，CC-Cruiser篩查先天性白內障患者的準確率為98.87%。在危險評估功能中，三個指標（不透明面積、深淺和位置）判斷的準確率為93.98%, 95.06% 和95.12%。在輔助決策，給眼科醫師提供建議的準確率為97.56%。

　　為了進一步探討CC-Cruiser的通用性和實用性，研究者選擇三家非眼科的醫院進行測試，兩家醫院在廣州市，一家在清遠市。因為研究者希望CC-Cruiser最終幫助的對象就是這些缺乏現場眼科醫生的醫院。在57幅兒童眼部圖片中，篩查的準確率為98.25%。危險評估的三項指標（面積、深淺、位置）的準確率分別100%, 92.86% 和 100%。輔助決策的準確率為92.86%。

　　在和人類眼科醫師的比較測試中，CC-Cruiser表現也非常出色。專家小組包括3名眼科醫師，一名擁有十年經驗的眼科專家、一名已經完成眼科臨床培訓和具體培訓的主管醫生，以及一名完成理論學習并開始臨床實踐的新手醫生。在50例圖像中，CC-Cruiser找出了所有先天性白內障患者。而三名眼科醫師在第3例圖片上都犯了錯誤——誤將圖片的高光區域診斷為先天性白內障。在危險評估和輔助決策中，CC-Cruiser表現也不錯，對所有需要進行手術的患者都給予了正確的治療建議。因此，研究者認為CC-Cruiser可以稱得上是一個“合格的眼科醫生”。

　　然而，光當個“合格醫生”可不夠。目前中國的罕見病管理比較落后，主要是費用貴，地域比較分散，患者難以享受到專業高質量的護理。中國人口眾多，罕見病管理往往存在漏診或誤診以及不當的治療決策等問題，這可和一直倡導的“精準治療”目標相距甚遠。為此，研究者將CC-Cruiser搬到了“云”上，用于先天性白內障的醫療服務管理。

　　研究者建立了CC-Cruiser的網站(https://www.cc-cruiser.com/version1)，與面向醫院的Watson機器人不同，普通用戶通過注冊也能接入這個網站。進入網站后用戶可以上傳自己的眼部圖片，網站會立馬給出診斷，診斷結果包括：是否有病、面積大小、深淺、位置、治療建議（手術還是隨訪）。同時，網站對那些想要測試CC-Cruiser程序的用戶提供了50例典型案例提供下載，這些案例覆蓋了大部分的臨床情況，正常情況，不需要進行手術的白內障，不同嚴重程度的透明度、應接受緊急干預高危病例。

　　經過用戶同意后，用戶的臨床信息（目前為圖像）和人口信息會上傳到網站，保存到數據庫中。如果CC-Cruiser建議患者進行手術，那么立馬會通知CCPMOH的醫生進行進一步的確認。為了防止誤診和漏診，每周CCPMOH的醫生會檢查所有上傳的案例，包括CC-Cruiser判斷為正常和患病的案例。之后，患者可以和醫生進行溝通，網站提供電子郵件和日間電話服務，以此確認是否需要進行手術。

　　懷著一顆好奇心，奇點糕進入CC-Cruiser網站后，首先用手機照了一張自己眼睛的圖片，結果為沒病，很安心！然后用網站中樣本測試中的圖片，結果為有病。又在網上找了一張先天性白內障患者的眼部圖片，結果為有病。緊接著，因為網站對圖片格式沒有要求，奇點糕腦洞大開地把這篇文章的封面圖片拿去測試了一下，結果還是有病。最后，奇點糕隨便找了一張驢唇不對馬嘴的圖片，就是下面這張圖片，結果仍然有病……看來研究者需要對網站上傳的圖片格式有所要求。

　　林浩添在接受IEEE Spectrum的采訪中表示，醫生應該充分利用人工智能的建議來防止潛在的錯誤和補充自己的判斷，但同時，對于治療來說，醫生和患者之間的互動交流是必不可少的，對于機器來說，想要模仿人的情感是非常具有挑戰性的。醫生和患者之間的互動將是人類智慧的最后一個堡壘。

　　該研究團隊希望，在進一步的臨床試驗中，非眼科醫院的醫生可以使用該程序來篩查患者并將患者送到專業的醫療中心。患者最終也可以利用它。正如AI不僅可以理解為Artificial Intelligence，也可以理解為Augmented Intelligence，即擴增智慧。林浩添認為，人工智能的最終目標是利用它，與人的能力相結合，創造一個更美好的世界。